血红蛋白异常检验与疾病
| 1 | 答：血红蛋白（Hb）是人体内氧的运输载体，每个Hb由四条珠蛋白肽链组成，其中包含两个alpha;类亚基（alpha;、zeta;）和两个beta;类亚基（beta;、gamma;、delta;、epsilon;），每个亚基...... |
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| 2 | 答：人体内血红蛋白（Hb）是由血红素和4条珠蛋白肽链组成的四聚体蛋白。珠蛋白肽链的类型有alpha;、beta;、gamma;、delta;、epsilon;及zeta;链。人体由不同发育阶段和不同...... |
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| 3 | 答：异常血红蛋白是指组成血红蛋白的珠蛋白基因突变，使珠蛋白肽链的单个或多个氨基酸被替代或缺如，导致肽链分子结构异常，形成血红蛋白变异体。这种变异可发生在alpha;、beta;...... |
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| 4 | 答：现阶段用于血红蛋白病的实验室诊断技术主要有血液学表型筛查法和基因型诊断法两大类。表型筛查方法主要包括基础红细胞指标和血红蛋白分析，常用检测方法有全血细胞分析、红...... |
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| 5 | 答：人类正常血红蛋白是由4个Hb单体按一定的空间构象形成的四聚体结构，每个Hb单体由一个珠蛋白肽链与血红素组成，珠蛋白肽链由一系列带电荷的氨基酸排列组成，所以血红蛋白也是带...... |
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| 6 | 答：血红蛋白是一种两性电解质，在一定pH的缓冲液中带不同电荷，在电场中向正极或负极移动，不同类型血红蛋白的带电荷量、等电点、分子量大小又有不同，在电场中移动的速度也不同，从而...... |
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| 7 | 答：用醋酸纤维薄膜（醋纤膜）电泳法进行血红蛋白分析的实际应用中，影响因素众多，样本保存条件、电泳样本浓度和电泳条件都会影响分析结果，要完成好的电泳图谱有一定的难度。在具体实...... |
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| 8 | 答：琼脂糖凝胶电泳检测血红蛋白的原理与醋酸纤维薄膜法类似。琼脂糖是由琼脂分离纯化而得，凝胶孔径较大，对一般蛋白质不起分子筛作用，最大优点是几乎不吸附蛋白质，因此电泳斑点几...... |
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| 9 | 答：血红蛋白电泳是依照不同的血红蛋白（Hb）所带电荷、等电点和分子量不同，在一定电压和时间的电泳下，根据Hb泳动方向和速度不同分离出各自的区带。在一定的pH缓冲液中，Hb的等电点小...... |
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| 10 | 答：聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gelelectrophoresis，PAGE）是由丙烯酰胺单体和亚甲双丙烯酰胺交联单体通过自由基聚合而成，所形成的凝胶是一种多孔网状结构，与其他电泳相比...... |
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| 11 | 答：等电聚焦电泳（isoelectric focusing electrophoresis，IEF）是在电泳介质中放入两性电解质，当通以直流电，两性电解质就会形成一个由正极到负极逐渐增加的pH梯度，即正极附近是低pH...... |
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| 12 | 答：高效液相色谱法（high performance liquid chromatography，HPLC）是一种以物理化学原理为主的分离分析方法，以液体为流动相，采用高压输液系统，将具有不同极性的单一溶剂或不同比例...... |
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| 13 | 答：高效液相色谱法（HPLC）分析血红蛋白是基于其化学构成及物理性质的差异，影响蛋白理化特性的因素（如样本保存条件、样本纯度、样本浓度及电泳条件等）均会影响检测结果。在具体实验...... |
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| 14 | 答：基于阳离子交换的高效液相色谱法（HPLC）由于其可快速、准确地定量检测HbA2 和HbF，已广泛应用于临床检测地中海贫血。HPLC法用于分析血红蛋白有以下优点：①HPLC法重复性好，不受脂...... |
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| 15 | 答：毛细管电泳（capillary electrophoresis，CE）又称高效毛细管电泳，以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，依据样品中各组分的淌度（单位电场强度下的迁移速度）和分配行为的差异...... |
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| 16 | 答：毛细管电泳（CE）进行血红蛋白分析具有自动化程度高、操作简单（不需要进行标本预处理）、所需样品少，成本低，操作模式多、高灵敏度、高分辨率、高效快速（最快可在60s内完成）等优点。C...... |
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| 17 | 答：电泳是带电粒子在电场的作用下发生迁移的过程。不同血红蛋白的带电性质（正电荷或负电荷）、等电点、相对分子质量不同，其泳动方向和泳动速度各异。人类血液中正常的血红蛋白包...... |
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| 18 | 答：地中海贫血有多种不同的表现型，其血红蛋白电泳情况也各不相同，可以通过血红蛋白电泳结果推测患者患地中海贫血的类型。alpha;-地中海贫血有四种表型： 静止型患者无症状，出生...... |
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| 19 | 答：异常血红蛋白病是由于珠蛋白肽链基因发生突变而形成结构异常的血红蛋白所产生的疾病。常见的镰状细胞贫血（HbS病）、血红蛋白E（HbE）病和血红蛋白C（HbC）病均会出现异常血红蛋白，特...... |
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| 20 | 答：抗碱血红蛋白检测是胎儿血红蛋白（HbF）定量检测的筛查试验。HbF是胎儿期（8周～出生）的主要血红蛋白，其肽链组成为alpha;2 gamma;2 ，具有抗碱变性的能力。HbF的抗碱性能比HbA强，在...... |
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| 21 | 答：血红蛋白F酸洗脱试验是胎儿血红蛋白（HbF）检测的筛查试验。HbF不仅有较强的抗碱能力，还有较强的抗酸性能力。将经过固定的血涂片放入酸性溶液中保温一定时间，只有含HbF的红细胞...... |
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| 22 | 答：抗碱血红蛋白检测是利用比色法最终得到检测结果，操作简便快速，结果客观可靠，重复性较好，是重要的HbF定量检测方法。该法检测的是抗碱血红蛋白，除HbF外，Hb Bartrsquo;s和部分HbH...... |
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| 23 | 答：血红蛋白H（HbH）病、不稳定血红蛋白病和G6PD缺乏症患者的红细胞内会出现血红蛋白包涵体。HbH病是3个alpha;基因缺失的中间型alpha;-地中海贫血，由于alpha;珠蛋白肽链合成不...... |
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| 24 | 答：血红蛋白H（HbH）包涵体检测用以检测不稳定血红蛋白。红细胞内不稳定血红蛋白（如HbH）极易被氧化变性沉淀，形成变性珠蛋白小体，呈颗粒状，弥漫而均匀分散在红细胞内。检测时在新鲜血...... |
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| 25 | 答：热变性试验又名热不稳定试验，用于检测不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白（unstable hemoglobin，UHb）是一类可以引起溶血性贫血的异常血红蛋白。至今已发现120种以上。因有半数以...... |
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| 26 | 答：异丙醇是一种非极性溶剂，可以减弱血红蛋白分子内部的氢键结合力，降低血红蛋白的稳定性；异丙醇沉淀试验可用于筛查不稳定的血红蛋白。不稳定血红蛋白较正常血红蛋白更易裂解，在...... |
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| 27 | 答：异丙醇沉淀试验用于筛查不稳定的血红蛋白，其阳性结果不仅见于不稳定血红蛋白病患者，而且还见于HbH、Hb Bartrsquo;s、HbE、HbF及G6PD缺陷患者。HbH和Hb Bartrsquo;s是alp...... |
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| 28 | 答：执行特定生物功能的蛋白质是基因表达的最终产物。影响细胞中某种蛋白质终浓度的任何环节都是调节基因表达的环节。人类血红蛋白（Hb）中的珠蛋白由6种肽链即alpha;、beta;、...... |
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| 29 | 答：珠蛋白肽链的分子结构及合成是由基因决定的。alpha;-和zeta;-珠蛋白基因组成 “alpha;-基因族”，gamma;-、delta;-、epsilon;-和beta;-珠蛋白基因组成 l...... |
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| 30 | 答：通常根据缺如或合成减少的珠蛋白肽链的种类来分，可将地中海贫血分为beta;-地中海贫血和alpha;-地中海贫血两种主要类型，它们又各自分为多个亚类。beta;-地中海贫血发生的...... |
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| 31 | 答：重型beta;-地中海贫血患儿，由于突变使beta;-珠蛋白基因明显受到抑制而不能表达或很低水平地表达，导致gamma;-珠蛋白基因代偿性表达增加引起胎儿血红蛋白（HbF）增加。但是，正...... |
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| 32 | 答：血红蛋白病包括异常血红蛋白病和地中海贫血。前者是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链存在质的异常，即蛋白质的一级结构发生改变而引起。HbH病和血红蛋白Bartrsquo;s（Hb Bartr...... |
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| 33 | 答：临床上，绝大多数地中海贫血的基因携带者（杂合子型、轻型）是无症状的，但常表现出一些异常改变的血液学特征，如小细胞低色素血症、HbA2 和HbF含量变化等，是筛查地中海贫血的指标。...... |
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| 34 | 答：各型beta;-地中海贫血的实验室检测结果各不相同，各型都有多项指标的异常。重型：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形红细胞、有核红...... |
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| 35 | 答：beta;-地中海贫血的杂合子通常表现为轻型。纯合子或双重杂合子通常表现为重型。中间型的分子机制最为复杂，例如beta;0/beta;N 或beta;+/beta;N 合并alpha;三联体、异...... |
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| 36 | 答：各型alpha;-地中海贫血的实验室指标各不相同，每个型别都有多项指标的异常。静止型：红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bartrsquo;s含量为1%～2%，但3个月后即消失。轻型：红细胞形...... |
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| 37 | 答：重型和轻型alpha;-地中海贫血的实验室检测差异主要取决于其基因型。alpha;-珠蛋白基因的突变分为缺失型和非缺失型两种。缺失型：①如果缺失了1个alpha;-基因，则该基因功...... |
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| 38 | 答：遗传筛查是指在人群中对某种特定致病基因进行检测，以确定携带该基因的个体，适用对象是地中海贫血高发区的全体人群，从中找出地中海贫血发生高风险家庭，作为产前诊断重点服务对...... |
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| 39 | 答：进行DNA检测的基因诊断需以血液学表型分析为基础。血液学表型分析可将检测对象进行初步分类，然后为DNA检测提供有价值的线索，指明下一步的检测是针对alpha;-还是beta;-珠...... |
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| 40 | 答：地中海贫血具有遗传性、终身性和家族性的特点。目前大部分的遗传性疾病尚无理想的根治方法，患者需终身忍受疾病痛苦或幼年夭折，家庭也需付出高昂的代价。为了切断遗传病的遗...... |
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| 41 | 答：和所有遗传性疾病一样，优生对地中海贫血患者来说至关重要，在高发地区婚配必须慎重。携带者：alpha;-地中海贫血可分为alpha;+ 和alpha;0 ，beta;-地中海贫血可分为beta;+和...... |
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| 42 | 答：正常人的血红蛋白是有两条alpha;链和两条beta;链相互结合成的四聚体，alpha;链和beta;链分别有141和146个氨基酸顺序连接而成。镰状细胞贫血患者因beta;链第6位上的谷...... |
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| 43 | 答：镰状细胞贫血患者出生半年内血红蛋白主要是HbF，故临床表型无异常；半年后，HbF逐渐由HbS代替，症状和体征逐渐出现。一方面表现为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩...... |
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| 44 | 答：HbE病是由于才珠蛋白基因发生突变，即第26位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。但因谷氨酸和赖氨酸理化性质相似，对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大。属于常染色体...... |
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| 45 | 答：HbC病是由于beta;-珠蛋白基因发生突变，使beta;-珠蛋白基因发生突变，第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白，为常染色显性遗传。HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内...... |
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| 46 | 答：HbC病可以分为三类：血红蛋白C病：即纯合子状态，患者有轻至中度溶血性贫血，伴有脾肿大，一过性的腹痛，血涂片中有靴型红细胞，红细胞渗透脆性显著降低，血红蛋白显示几乎均为HbC。血红...... |
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| 47 | 答：不稳定血红蛋白病是Hb的alpha;-珠蛋白肽链或beta;-珠蛋白肽链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Hb分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有100余种。属常染...... |
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| 48 | 答：目前不稳定血红蛋白约近200种，但引起临床症状的不稳定血红蛋白病非常少见，目前所发现的病例均为杂合子，偶见双重杂合子。不稳定血红蛋白的种类不同，其稳定程度也不一致，因此，该...... |
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