为什么要用多种方法进行血红蛋白病的实验诊断？

答：现阶段用于血红蛋白病的实验室诊断技术主要有血液学表型筛查法和基因型诊断法两大类。表型筛查方法主要包括基础红细胞指标和血红蛋白分析，常用检测方法有全血细胞分析、红细胞形态学检查、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白分析，如电泳技术（醋酸纤维薄膜电泳、琼脂糖凝胶电泳、高效液相色谱分析、毛细管电泳）、抗碱血红蛋白检测、血红蛋白H包涵体检测、HbF酸洗脱试验、热变性试验以及异丙醇沉淀试验等。上述筛查方法对占相当比重的轻型患者仍具有漏检的缺陷，临床上最好是表型与基因型联合检测来提高血红蛋白病的确诊率。在表型分析结果的引导下，可采用不同的方法进行基因型分析，常用方法有多重PCR扩增、缺口PCR扩增、PCR-等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交、PCR结合反向点杂交试验、DNA芯片技术以及直接测序等。因此，血红蛋白病的实验诊断需进行多种方法联合应用。