红细胞膜缺陷性溶血检验与疾病
| 1 | 答：正常红细胞呈双凹圆盘状，有利于摄取氧气；它具有柔韧性、易于变形并穿过微血管（直径2～3mu;m），这一性能的完成，要依靠红细胞膜脂质双层。当先天或后天因素影响到红细胞的膜及其成...... |
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| 2 | 答：红细胞渗透脆性试验（OFT）是测定红细胞对低渗溶液的抵抗能力，其抵抗力主要取决于红细胞表面积与体积的比值。表面积大而体积小者，对低渗盐水抵抗力较大（脆性小），反之则抵抗力较小（...... |
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| 3 | 答：通常采用不加抗凝剂或肝素抗凝的静脉血加入事先配好的一系列不同浓度的低渗盐水中，进行红细胞渗透脆性试验。影响该试验的因素有：① 抗凝剂：不用乙二胺四乙酸二钾（Ethylene di...... |
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| 4 | 答：由于渗透脆性试验（OFT）对诊断遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）的敏感度较低（约68%），且不易诊断轻型HS。红细胞孵育渗透脆性试验（incubated osmotic fragility...... |
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| 5 | 答：红细胞渗透脆性试验一管定量法（简称一管法）是将红细胞在某一渗透压溶液中的溶解度之比换算成红细胞溶血百分率，能半定量测定红细胞脆性。适用于体外检测贫血等引起的红细胞渗...... |
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| 6 | 答：由于红细胞膜异常引起腺苷三磷酸（ATP）消耗过多或生成不足，导致ATP储备量减少，钠泵功能减弱，钠离子（Na+ ）和水在细胞内蓄积，红细胞膨胀，破裂溶血，称为自身溶血试验；在红细胞37℃48小时...... |
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| 7 | 答：当甘油存在于氯化钠磷酸缓冲液的低渗溶液时，可阻止低渗溶液中的水快速进入红细胞内，减慢溶血过程；但甘油与膜脂质又有亲和性，可使膜脂质减少，促进红细胞溶血。进行酸化甘油溶血...... |
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| 8 | 答：酸化甘油溶血试验（AGLT）是诊断球形红细胞增多症的简单而敏感的方法。外周血中球形红细胞增多则AGLT呈阳性结果。对于遗传性球形红细胞增多症（HS）患者，由于红细胞中参与膜骨架和...... |
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| 9 | 答：在高渗状态下，温度骤然变化影响红细胞膜脂质的流动性，并可能累及膜磷脂与膜骨架蛋白结合位点，红细胞容易破裂而发生溶血，此即高渗冷溶血试验。当膜蛋白缺陷致膜表面积与体积比...... |
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| 10 | 答：荧光染料伊红-5-马来酰亚胺（eosin-5-maleimide，EMA）可以与红细胞膜带3蛋白第一个细胞外环上的第430位赖氨酸（Lys430）形成共价键结合，在519nm吸收光，540nm放射光。伊红发色基团类...... |
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| 11 | 答：将制备的红细胞膜样品进行十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis，SDS-PAGE），以 PAGE为载体，在电场作用下，膜蛋白能分离...... |
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| 12 | 答：不同红细胞膜蛋白的相对分子质量各不同，将低渗法制得的红细胞膜样品进行SDS-PAGE分析，分离得到各红细胞膜蛋白的电泳条带，从而检测各膜蛋白含量的相对变化。SDS-PAGE膜蛋白分...... |
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| 13 | 答：红细胞膜蛋白主要由存在于脂质双分子层中的整合蛋白以及存在于膜内侧的细胞膜骨架蛋白构成。其中收缩蛋白alpha;和beta;亚基先形成二聚体，两个二聚体相连形成四聚体，其尾...... |
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| 14 | 答：完整的红细胞膜是依靠多种膜蛋白和骨架蛋白间相互横向和纵向连接组装完成的，膜蛋白的遗传变异可影响膜蛋白的生成和相互间的连接，导致红细胞形态改变，易破裂溶血。多种膜蛋白...... |
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| 15 | 答：红细胞膜蛋白基因序列分析主要采用PCR-Sanger测序法，由于膜蛋白基因大且外显子多，测序工作量大。建议先根据红细胞膜蛋白电泳结果及血涂片上红细胞的形态，推测异常蛋白，有针对...... |
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| 16 | 答：红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡，此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构，对维持红细胞...... |
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| 17 | 答：正常红细胞形态为双凹圆盘状，基因突变导致红细胞膜骨架蛋白缺陷（合成减少或蛋白不稳定），红细胞膜骨架结构异常，如收缩蛋白缺乏（45%）、收缩蛋白和锚蛋白联合缺乏（16%）、红细胞膜带3...... |
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| 18 | 答：遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血，男女患病机会相等。以不同程度贫血、黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。本病主要是由于调控红细...... |
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| 19 | 答：遗传性球形红细胞增多症（HS）的实验室特征表现为：①网织红细胞升高；②MCV下降，MCH和MCHC可增加；白细胞和血小板多正常；③外周血涂片可见球形红细胞增多，常10%；④慢性溶血者以血管外...... |
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| 20 | 答：2011年，英联邦HS诊疗指南推荐，患者若有HS家族史、有典型的HS临床特征（脾肿大）和血象参数（MCHC增高、网织红细胞增高、有球形红细胞），无须进一步检查即可明确诊断。目前尚没有单独...... |
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| 21 | 答：遗传性球形红细胞增多症（HS）的遗传缺陷表现为异质性，即有不同遗传方式和不同的临床严重程度。虽然阳性家族史是HS的临床特点之一，约75%的HS患者为常染色体显性遗传，家族史明显，...... |
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| 22 | 答：球形红细胞主要是由于膜骨架的异常，红细胞膜蛋白与脂质间连接缺陷，导致脂质双层中的脂质丢失，膜表面积缩小而形成的。红细胞膜蛋白磷酸化功能减弱，同时红细胞膜阳离子通透性增...... |
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| 23 | 答：根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现，外周血球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加即可作出诊断，阳性家族史有助于确诊。诊断遗传性球形红细胞增多症（HS）应该综合考虑以下5方面： 具有...... |
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| 24 | 答：脾脏在遗传性球形红细胞增多症（HS）病理生理中起着重要的作用，脾脏是破坏变形能力减低的红细胞造成其溶血的主要场所。由于变形能力降低，球形红细胞不能通过脾索的缝隙，球形红细...... |
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| 25 | 答：遗传性椭圆形细胞增多症（HE）是一组由红细胞膜蛋白缺陷引起的，以外周血象中出现椭圆形、雪茄形红细胞为特征的遗传性红细胞膜缺陷性疾病，多数为常染色体显性遗传，少数为染色体隐...... |
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| 26 | 答：遗传性椭圆形细胞增多症（HE）者红细胞膜收缩蛋白二聚体结合障碍、带4.1蛋白异常或糖蛋白缺陷，基因突变影响了收缩蛋白四聚体的形成，红细胞膜骨架的机械性减弱或脆性增强。带4.1...... |
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| 27 | 答：遗传性热异形红细胞增多症（HPP）是一种罕见的引起严重溶血性贫血的病因，其特征是红细胞形态与遭受严重烧伤的患者相似。该症的特点是外周血红细胞对热不稳定，在加温至46℃时即...... |
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| 28 | 答：遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）的临床表现具有异质性，可以从无症状的携带者至威胁生命的严重贫血。绝大多数HE患者无症状，是在检查不相关疾病时偶然发现而得以诊断。蛋白分析显...... |
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| 29 | 答：国际上将遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）分为四型：普通型HE、遗传性热异形红细胞增多症（HPP）、球形红细胞性HE和口形红细胞性HE。HPP为常染色体隐性遗传，另三型为常染色体显性遗传...... |
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| 30 | 答：东南亚卵圆形细胞增多症（SAO）是一种少见的显性HE变异型，为常染色体显性遗传病。主要分布在疟疾流行地区，多见于马来西亚，巴布亚新几内亚，菲律宾和其他东南亚国家，有研究表明SAO患...... |
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| 31 | 答：口形红细胞是以宽的横向裂口或口状为特征的红细胞，其形态特点是在细胞边缘有一处血色素浓度不明显，类似一个缺口，中央苍白区呈狭长条状裂缝，裂缝中央较两端更为狭窄，裂缝边缘清...... |
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| 32 | 答：遗传性口形红细胞增多症（HST）是一种以外周血出现大量口形红细胞为特征的常染色体显性遗传病。根据胞内钠离子和钾离子浓度不同可将HST分为两型：水肿细胞型HST：红细胞内钠离子...... |
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| 33 | 答：除一般溶血性贫血的实验室特点，如红细胞寿命比正常稍短、网织红细胞轻度增高和结合珠蛋白低于正常外，遗传性口形红细胞增多症（HST）患者外周血涂片中可见到成熟红细胞形状呈卵...... |
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