为什么红细胞膜蛋白基因分析要遵循一定的策略？

答：红细胞膜蛋白基因序列分析主要采用PCR-Sanger测序法，由于膜蛋白基因大且外显子多，测序工作量大。建议先根据红细胞膜蛋白电泳结果及血涂片上红细胞的形态，推测异常蛋白，有针对性进行基因检测。当外显子未检测到突变时，可进一步做基因拷贝数变异和RNA剪切异常分析。目前二代测序技术已广泛运用于临床实践，检测费用也不断降低，今后对红细胞膜缺陷病的患者可以直接使用二代测序靶标基因的方法，同时检测组成红细胞膜的所有蛋白的编码基因序列。