为什么遗传性红细胞膜缺陷性疾病有多种类型？

答：红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡，此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构，对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传性红细胞膜缺陷性疾病是由基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷，引起红细胞形态改变和破坏增加的遗传性溶血性疾病。根据红细胞膜蛋白的不同缺陷以及细胞内阳离子和水合状况的不同，可造成红细胞形态发生不同变化，从而引起包括遗传性球形红细胞增多症（HS）、遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）、遗传性热异形红细胞增多症（HPP）、东南亚卵圆形红细胞增多症（Southeast Asian ovalocytosis，SAO）和遗传性口形红细胞增多症（HST）等多种类型的遗传性红细胞膜缺陷性疾病。这类疾病临床表现多样，少数患者无家族史，部分地中海贫血、自身免疫性溶血等临床表现与之相似，造成部分患者被误诊或漏诊。随着分子生物学技术的发展，不断有新的实验方法用于遗传性红细胞膜缺陷性疾病的检测。