为什么红细胞会发生球形改变？

答：正常红细胞形态为双凹圆盘状，基因突变导致红细胞膜骨架蛋白缺陷（合成减少或蛋白不稳定），红细胞膜骨架结构异常，如收缩蛋白缺乏（45%）、收缩蛋白和锚蛋白联合缺乏（16%）、红细胞膜带3蛋白缺乏（22%）、红细胞膜带4.2蛋白缺乏（3%）等，导致细胞膜不稳定，影响膜骨架蛋白的垂直连接，主要有：①膜收缩蛋白（四聚体）-锚蛋白-带3蛋白；②膜收缩蛋白-带4.1蛋白-血型糖蛋白C。膜骨架蛋白缺陷不能提供对红细胞膜双层脂质的支持，膜脂质大量丢失，最终导致膜表面积减少，形成球形红细胞。Na⁺ -K⁺ -ATP酶活性增高，水分和钠离子进入胞内增多；膜蛋白带4.2减少或缺失；膜收缩蛋白α及β不能进行磷酸化；Ca²⁺ -Mg²⁺ -ATP酶活性降低，使红细胞由双凹圆盘形变成球形。脾不仅扣留球形红细胞，而且加速其膜丢失和球形红细胞的形成。血涂片中此类细胞胞体直径缩小、染色深、中央淡染区消失。