答：正常红细胞的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）催化磷酸戊糖旁路使烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NADP）（氧化型辅酶Ⅱ）变成还原型烟酰胺腺嘌呤
1答：变性珠蛋白小体又称海因（Heinz）小体，可在多种红细胞疾病中被发现。Heinz小体是由于氧化等因素对血红蛋白造成损害而变性形成的细胞内包涵体，沉积于细胞膜上并对其造成损害，受损
2答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）存在于所有细胞和组织中，具有高度的多态性；G6PD是X染色体上结构基因转录翻译产生的多肽，由515个氨基酸残基组成。G6PD是磷酸戊糖旁路途径的第一个催
3答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷会导致磷酸戊糖旁路途径受阻，从而在红细胞内无法生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH）。后者的主要功能是使氧化型谷胱甘肽（GSSG）还原成还原型谷胱甘肽（reduced
4答：丙酮酸激酶（PK）使磷酸烯醇式丙酮酸（phosphoenolpyruvate，PEP）和二磷酸腺苷（adenosine-diphosphate，ADP）变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一。PK天然同工酶分为L型（肝型
5答：PK缺陷导致糖酵解途径受阻，从而使酵解终产物腺苷三磷酸（ATP）缺陷。ATP缺陷后Na+ -K+ 泵、Ca2+ 泵功能失调，细胞内K+ 外流，红细胞内通透性降低，导致红细胞肿胀或黏稠、僵硬，变形性
6答：谷胱甘肽还原酶（glutathione reductase，GR）为谷胱甘肽代谢中一个重要的酶，是一种利用还原型辅酶Ⅱ（NADPH）将氧化型谷胱甘肽（GSSG）催化反应成还原型（GSH）的酶。谷胱甘肽广泛分布于人
7答：谷胱甘肽还原酶（GR）在许多组织中都有分布，GR可以还原氧化型谷胱甘肽（GSSG）生成还原型谷胱甘肽（GSH），以此维持细胞内充足的GSH水平。GSH可以清除自由基和一些有机过氧化物，或作为谷
8答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是一个典型的管家基因，其基因序列在进化中高度保守。G6PD 基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），由13个外显子和12个内含子组成，全长20 114bp。G6PD 基因
9答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变几乎遍及该基因所有的13个外显子。目前发现的基因突变绝大多数为点突变，即1或2个碱基替换，极少涉及基因片段缺失，也没有发现诸如启动子突变
10答：目前编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的DNA一级分子结构已完全清楚，热点突变类型也较明确，因此可以用多种分子生物学技术对G6PD基因突变进行分析。常用于检测G6PD 基因型的方法
11答：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症是指红细胞G6PD活性减低和（或）酶性质改变导致以溶血为主要表现的疾病，是人类最常见的遗传性红细胞酶病，在全球呈多种族、多民族分布。G6P
12答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷患者食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉、吮吸吃过蚕豆乳母的乳汁等后会发生的急性溶血性贫血，俗称蚕豆病，是G6PD缺陷症的一种临床类型。蚕豆中
13答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的表型和严重程度是多变的，疾病的严重性取决于不同G6PD 基因突变对蛋白功能的影响。常见临床类型有：①急性溶血：因感染、药物（氧化剂）及摄入蚕豆
14答：遗传性非球形红细胞性溶血性贫血（HNSHA）是一组红细胞酶缺陷所致的慢性溶血性贫血。丙酮酸激酶（PK）缺陷是最常见的病因，约1/3的病例则由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷所致。某些G
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