红细胞酶缺陷性溶血检验与疾病
| 1 | 答：正常红细胞的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）催化磷酸戊糖旁路使烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NADP）（氧化型辅酶Ⅱ）变成还原型烟酰胺腺嘌呤...... |
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| 2 | 答：变性珠蛋白小体又称海因（Heinz）小体，可在多种红细胞疾病中被发现。Heinz小体是由于氧化等因素对血红蛋白造成损害而变性形成的细胞内包涵体，沉积于细胞膜上并对其造成损害，受损...... |
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| 3 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）存在于所有细胞和组织中，具有高度的多态性；G6PD是X染色体上结构基因转录翻译产生的多肽，由515个氨基酸残基组成。G6PD是磷酸戊糖旁路途径的第一个催...... |
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| 4 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷会导致磷酸戊糖旁路途径受阻，从而在红细胞内无法生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH）。后者的主要功能是使氧化型谷胱甘肽（GSSG）还原成还原型谷胱甘肽（reduced...... |
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| 5 | 答：丙酮酸激酶（PK）使磷酸烯醇式丙酮酸（phosphoenolpyruvate，PEP）和二磷酸腺苷（adenosine-diphosphate，ADP）变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一。PK天然同工酶分为L型（肝型...... |
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| 6 | 答：PK缺陷导致糖酵解途径受阻，从而使酵解终产物腺苷三磷酸（ATP）缺陷。ATP缺陷后Na+ -K+ 泵、Ca2+ 泵功能失调，细胞内K+ 外流，红细胞内通透性降低，导致红细胞肿胀或黏稠、僵硬，变形性...... |
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| 7 | 答：谷胱甘肽还原酶（glutathione reductase，GR）为谷胱甘肽代谢中一个重要的酶，是一种利用还原型辅酶Ⅱ（NADPH）将氧化型谷胱甘肽（GSSG）催化反应成还原型（GSH）的酶。谷胱甘肽广泛分布于人...... |
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| 8 | 答：谷胱甘肽还原酶（GR）在许多组织中都有分布，GR可以还原氧化型谷胱甘肽（GSSG）生成还原型谷胱甘肽（GSH），以此维持细胞内充足的GSH水平。GSH可以清除自由基和一些有机过氧化物，或作为谷...... |
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| 9 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是一个典型的管家基因，其基因序列在进化中高度保守。G6PD 基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），由13个外显子和12个内含子组成，全长20 114bp。G6PD 基因...... |
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| 10 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变几乎遍及该基因所有的13个外显子。目前发现的基因突变绝大多数为点突变，即1或2个碱基替换，极少涉及基因片段缺失，也没有发现诸如启动子突变...... |
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| 11 | 答：目前编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的DNA一级分子结构已完全清楚，热点突变类型也较明确，因此可以用多种分子生物学技术对G6PD基因突变进行分析。常用于检测G6PD 基因型的方法...... |
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| 12 | 答：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症是指红细胞G6PD活性减低和（或）酶性质改变导致以溶血为主要表现的疾病，是人类最常见的遗传性红细胞酶病，在全球呈多种族、多民族分布。G6P...... |
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| 13 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷患者食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉、吮吸吃过蚕豆乳母的乳汁等后会发生的急性溶血性贫血，俗称蚕豆病，是G6PD缺陷症的一种临床类型。蚕豆中...... |
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| 14 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的表型和严重程度是多变的，疾病的严重性取决于不同G6PD 基因突变对蛋白功能的影响。常见临床类型有：①急性溶血：因感染、药物（氧化剂）及摄入蚕豆...... |
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| 15 | 答：遗传性非球形红细胞性溶血性贫血（HNSHA）是一组红细胞酶缺陷所致的慢性溶血性贫血。丙酮酸激酶（PK）缺陷是最常见的病因，约1/3的病例则由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷所致。某些G...... |
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| 16 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症为X连锁不完全显性遗传性疾病，具有遗传多态性。编码G6PD的基因位于Xq2.8，男性只有一条X染色体，男性的G6PD缺陷称为半合子。男性半合子（X染色体...... |
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| 17 | 答：某些病原微生物的感染可使葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者出现感染性溶血，在感染后数日出现血管内溶血，通常表现轻微，但有时也可导致严重溶血。在发热性疾病开始几天内，G6P...... |
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| 18 | 答：氧化剂类药物可以诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者发生溶血，这些药物是： 止痛退热药：阿司匹林、乙酰苯胺、非那西丁、安替比林、匹拉米洞等； 磺胺类和砜类：磺胺、醋酰磺...... |
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| 19 | 答：药物诱发的溶血常为服药后1～3天内出现急性溶血，最初表现为头晕、头痛、食欲缺乏、恶心、呕吐、倦怠，继而出现发热、黄疸、腹背疼痛、血红蛋白尿；同时，出现进行性贫血，贫血程度不...... |
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| 20 | 答：目前用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症筛查较常用的试验有：高铁血红蛋白还原试验：G6PD活性正常者，高铁血红蛋白还原率在75%以上（脐血在78%以上）；中间缺陷者在31%～74%（脐血为41%～77...... |
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| 21 | 答：酶活性定量测定能准确地反映酶活性。通过单位时间生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH）的量反映红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性。目前用于的酶活性定量测定有多种方法： 世界卫生组织（W...... |
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| 22 | 答：丙酮酸激酶（PK）为糖酵解途径中最常见的缺陷酶，国际血液学标准委员会（ICSH）将红细胞PK缺陷症列为发病率居第二位的遗传性红细胞酶病。PK缺陷症为常染色体隐性遗传，偶有呈常染色体...... |
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| 23 | 答：丙酮酸激酶（PK）活性测定的参考范围会随着测定方法的不同而各异：荧光斑点法PK活性筛查：活性正常者25分钟荧光消失，活性缺陷者25分钟荧光不消失；PK活性定量（ICSH推荐的Blume法）： （15....... |
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| 24 | 答：在评价酶缺陷程度时，通常将酶活性为正常值的50%～75%界定为杂合型酶缺陷，低于50%则为纯合型酶缺陷。丙酮酸激酶（PK）缺陷诊断较葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷及其他酶缺陷诊断困难...... |
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| 25 | 答：目前丙酮酸激酶（PK）缺陷的评价指标包括：国际血液学标准化委员会（ICSH）推荐使用荧光筛查、酶活性测定、低底物利用率、同类底物利用率、米氏常数（Km）与最大反应速率（Vmax ）、抑制剂...... |
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| 26 | 答：红细胞嘧啶5rsquo;-核苷酸酶（pyrimidine 5rsquo;-nucleotide， P5rsquo;N）缺陷症是一种常染色体隐性遗传性非球形红细胞溶血性贫血，其发生率在红细胞酶病中仅次于葡萄糖-6-...... |
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| 27 | 答：当红细胞嘧啶5rsquo;-核苷酸酶（P5rsquo;N）严重缺乏时，嘧啶类核苷酸在红细胞内堆积，扩大了核苷酸池，而其中嘧啶类核苷酸可占80%以上，腺嘌呤核苷酸池相对缩小。正常成熟红细胞主...... |
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| 28 | 答：红细胞内嘧啶5rsquo;-核苷酸酶（P5rsquo;N）酶活性和酶突变位点的检测是目前P5rsquo;N缺陷症的确诊方法。P5rsquo;N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高，提示P5rsquo;N活性低下；P...... |
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| 29 | 答：嘧啶5rsquo;-核苷酸酶（P5rsquo;N）缺陷症主要的临床表现有：①终生慢性溶血性贫血：多为新生儿开始发病，轻至中度贫血，溶血频发，感染或妊娠时加重，脾肿大常见；②智能低下：可伴智能发...... |
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| 30 | 答：葡萄糖6磷酸异构酶（glucose-6-phosphate isomerase，GPI）亦是红细胞糖酵解酶。在糖酵解途径中催化第二步反应，是一种二聚体酶，单体由557个氨基酸残基构成，相对分子质量为63 000。...... |
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| 31 | 答：遗传性高铁血红蛋白血症（methaemoglobinaemia，MetHb）是一种常染色体隐性遗传病，是由于红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷所致的MetHb异常堆积。国内外...... |
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