答:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症为X连锁不完全显性遗传性疾病,具有遗传多态性。编码G6PD的基因位于Xq2.8,男性只有一条X染色体,男性的G6PD缺陷称为半合子。男性半合子(X染色体
16答:某些病原微生物的感染可使葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者出现感染性溶血,在感染后数日出现血管内溶血,通常表现轻微,但有时也可导致严重溶血。在发热性疾病开始几天内,G6P
17答:氧化剂类药物可以诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者发生溶血,这些药物是: 止痛退热药:阿司匹林、乙酰苯胺、非那西丁、安替比林、匹拉米洞等; 磺胺类和砜类:磺胺、醋酰磺
18答:药物诱发的溶血常为服药后1~3天内出现急性溶血,最初表现为头晕、头痛、食欲缺乏、恶心、呕吐、倦怠,继而出现发热、黄疸、腹背疼痛、血红蛋白尿;同时,出现进行性贫血,贫血程度不
19答:目前用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症筛查较常用的试验有:高铁血红蛋白还原试验:G6PD活性正常者,高铁血红蛋白还原率在75%以上(脐血在78%以上);中间缺陷者在31%~74%(脐血为41%~77
20答:酶活性定量测定能准确地反映酶活性。通过单位时间生成还原型辅酶Ⅱ(NADPH)的量反映红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性。目前用于的酶活性定量测定有多种方法: 世界卫生组织(W
21答:丙酮酸激酶(PK)为糖酵解途径中最常见的缺陷酶,国际血液学标准委员会(ICSH)将红细胞PK缺陷症列为发病率居第二位的遗传性红细胞酶病。PK缺陷症为常染色体隐性遗传,偶有呈常染色体
22答:丙酮酸激酶(PK)活性测定的参考范围会随着测定方法的不同而各异:荧光斑点法PK活性筛查:活性正常者25分钟荧光消失,活性缺陷者25分钟荧光不消失;PK活性定量(ICSH推荐的Blume法): (15.
23答:在评价酶缺陷程度时,通常将酶活性为正常值的50%~75%界定为杂合型酶缺陷,低于50%则为纯合型酶缺陷。丙酮酸激酶(PK)缺陷诊断较葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷及其他酶缺陷诊断困难
24答:目前丙酮酸激酶(PK)缺陷的评价指标包括:国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐使用荧光筛查、酶活性测定、低底物利用率、同类底物利用率、米氏常数(Km)与最大反应速率(Vmax )、抑制剂
25答:红细胞嘧啶5’-核苷酸酶(pyrimidine 5’-nucleotide, P5’N)缺陷症是一种常染色体隐性遗传性非球形红细胞溶血性贫血,其发生率在红细胞酶病中仅次于葡萄糖-6-
26答:当红细胞嘧啶5’-核苷酸酶(P5’N)严重缺乏时,嘧啶类核苷酸在红细胞内堆积,扩大了核苷酸池,而其中嘧啶类核苷酸可占80%以上,腺嘌呤核苷酸池相对缩小。正常成熟红细胞主
27答:红细胞内嘧啶5’-核苷酸酶(P5’N)酶活性和酶突变位点的检测是目前P5’N缺陷症的确诊方法。P5’N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高,提示P5’N活性低下;P
28答:嘧啶5’-核苷酸酶(P5’N)缺陷症主要的临床表现有:①终生慢性溶血性贫血:多为新生儿开始发病,轻至中度贫血,溶血频发,感染或妊娠时加重,脾肿大常见;②智能低下:可伴智能发
29答:葡萄糖6磷酸异构酶(glucose-6-phosphate isomerase,GPI)亦是红细胞糖酵解酶。在糖酵解途径中催化第二步反应,是一种二聚体酶,单体由557个氨基酸残基构成,相对分子质量为63 000。
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