为什么评价红细胞丙酮酸激酶活性时会受到诸多因素的影响?

答:在评价酶缺陷程度时,通常将酶活性为正常值的50%~75%界定为杂合型酶缺陷,低于50%则为纯合型酶缺陷。丙酮酸激酶(PK)缺陷诊断较葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷及其他酶缺陷诊断困难,因为许多患者PK活性下降不明显,有些甚至明显高于正常活性测值。PK是年龄依赖性酶,即细胞年龄越轻,酶活性越高,所以患者外周血网织红细胞计数增高可以影响酶活性测定值,出现代偿性增高;溶血发作期骨髓红系增生明显活跃,大量新生红细胞进入循环也使得酶活性测定值升高;若输血近期测定酶活性,患者酶缺陷可能被掩盖。因此,评价PK活性时应注意网织红细胞计数,并建议溶血发作或输血3个月后复查酶活性。白细胞中同工酶PKM2活性比红细胞同工酶PKR活性高300倍左右,测定操作中白细胞过滤去除不净将明显影响活性测定值;PKM2亦存在于有核红细胞中,溶血严重的患者外周血常出现晚幼红细胞,可能影响测定值。

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