为什么可用多项实验指标评价红细胞丙酮酸激酶缺陷？

答：目前丙酮酸激酶（PK）缺陷的评价指标包括：国际血液学标准化委员会（ICSH）推荐使用荧光筛查、酶活性测定、低底物利用率、同类底物利用率、米氏常数（Km）与最大反应速率（V_max ）、抑制剂或激活剂敏感性、热稳定性、pH曲线与最适pH、电泳迁移率等。定性或半定量的荧光法方便大样本流行病学调查和个样筛查；临床上从可操作性和诊断价值考虑，通常以酶活性定量测定值作为确诊指标。由于PK缺陷症实验室表现的特殊性，对疑有PK缺陷症的患者样本除了测定酶活性，还应做PK低底物利用率测定；在PK活性偏高的PK缺陷症患者，低底物利用率往往明显低下，可以提示诊断；热稳定性试验也是提示诊断的选用指标。

此外，还应注意红细胞形态。PK缺陷症红细胞由于能量代谢障碍、失K⁺ 、脱水，可以形成致密皱缩的小棘球形红细胞，仔细观察外周血涂片，可以在部分患者样本中见到，提示诊断。然而，家系调查结果是PK缺陷症确诊的重要依据。PK缺陷症为常染色体隐性遗传，杂合子双亲多无临床症状，可以检出年龄相关酶的缺陷，为确诊提供有力证据；家系调查还可以检出具有两种不同类型红细胞缺陷的双重杂合子。因此，对溶血性贫血患者同时进行红细胞酶、红细胞膜、血红蛋白等方面的系统分析，可提高确诊率。