为什么红细胞丙酮酸激酶缺陷症患者会有多项实验指标的异常？

答：丙酮酸激酶（PK）为糖酵解途径中最常见的缺陷酶，国际血液学标准委员会（ICSH）将红细胞PK缺陷症列为发病率居第二位的遗传性红细胞酶病。PK缺陷症为常染色体隐性遗传，偶有呈常染色体显性遗传。一般来说，只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血表现。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，则无溶血表现。大部分PK缺陷症患者为复合杂合子，真正的纯合子很少。红细胞PK缺陷症患者的实验室特征表现为网织红细胞计数增加，多在2.5%～15.0%；外周血涂片可见大红细胞、皱缩红细胞，偶有棘形红细胞，白细胞和血小板多正常。慢性溶血者以血管外溶血表现为主，包括血清结合珠蛋白降低，血清总胆红素和间接胆红素升高，尿胆原增高等；红细胞渗透脆性多为正常，部分患者24小时孵育脆性增加；红细胞自身溶血试验阳性，加入葡萄糖不能纠正，加腺苷三磷酸（ATP）可以纠正，但目前多不主张采用该试验作为红细胞酶病的实验诊断依据。PK活性降低。可见糖酵解通路中间代谢产物如2，3-二磷酸甘油酸（2，3-DPG）、磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）等的增加。目前认为，2，3-DPG/ATP比值升高，对诊断PK缺陷有较大意义，特别是对于2，3-DPG增高不明显的病例。