答:临床上α重链病(α-HCD)可分为肠型和肺型。绝大多数α重链病为肠型,临床特征是营养吸收障碍综合征,表现为反复或慢性腹泻,伴腹痛,体重减轻,常有发热,在青少年可出现生长延迟,杵状指和肠系膜淋巴结病常见,后者有时表现为腹部肿块,但浅表淋巴结肿大少见。25%的患者中度肝大,脾肿大较少见。可出现低白蛋白血症引起的腹水和外周水肿。肺型α重链病极少见,以呼吸困难为主要表现。长期以来,α重链病和地中海淋巴瘤存在一定混淆,地中海淋巴瘤是一种原发性小肠淋巴瘤,表现为吸收障碍,好发于青年。最初见于地中海沿岸地区,后在南美、西班牙、印度、非洲等地皆有发现;该病可分离出α重链片段。因一些病例小肠黏膜可见良性淋巴细胞浸润,更倾向诊断α-HCD。

以后的研究认识到α-HCD和地中海淋巴瘤其实是由良性到恶性不同发展阶段的一组疾病,统一命名为免疫增殖性小肠疾病(immunoproliferative small intestinal disease,IPSID)。如患者小肠病变与α-HCD的病理特征一致,不论合成的免疫球蛋白类型如何,都可以考虑诊断IPSID。在病程早期小肠内镜检查显示假息肉样病变,当浸润突破肌层后可见鹅卵石样改变,晚期形成散在溃烂的肿块或者长节段肠髓广泛浸润增厚。CT检查可评价病变的范围,超声检查可了解有无腹腔淋巴结肿大。

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