骨髓增生异常综合征检验
| 1 | 答：根据骨髓增生异常综合征（MDS）定义所描述的反映其疾病本质和特征的指标（单克隆性、造血功能衰竭、发育异常、白血病转化）都可被用于MDS的诊断。由于MDS疾病极大的异质性，MDS的诊...... |
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| 2 | 答：由于MDS存在极大的异质性，没有诊断 “金标准”。专业界先后制定FAB标准、WHO标准、英国血液学会指南和美国NCCN指南等。2006年底，NCCN、MDS国际工作组（IWG）、欧洲白...... |
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| 3 | 答：因为某些疾病（如自身免疫性疾病、内分泌病）以及使用粒细胞集落刺激因子（G-CSF）治疗后，可以合并非克隆性MDS样改变，即非克隆性MDS。核型可正常，骨髓可以出现病态造血性改变，原发病...... |
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| 4 | 答：MDS患者外周血有80%以上病例血红蛋白80g/L，贫血的形态学特征一般为大细胞性贫血，也可呈正常细胞正色素型。难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）可以呈小细胞低色素型。网织红细...... |
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| 5 | 答：全血细胞病态造血是MDS的重要特征。红系病态造血：MDS患者骨髓片中幼红细胞巨样变，幼红细胞可有多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、Howell-Jolly小体，早期细...... |
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| 6 | 当骨髓穿刺混血液时，借助CD34-免疫组化（immunohistochemistry，IHC）与AML鉴别； 借助CD34-ICH与低增生性AML进行鉴别； 与再生障碍性贫血进行鉴别：检测CD34+ 祖细胞异常分布/定位； 借...... |
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| 7 | 答：MDS患者的骨髓活检通常存在以下特征：①造血组织面积增大（50%）或正常（30%～50%）；②造血细胞定位紊乱：红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围，而分布在骨小梁旁区或骨小梁表面；粒系细...... |
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| 8 | 答：不成熟前体细胞异常定位（ALIP）现象是指原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛（3～5个细胞）或集簇（5个细胞）。每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和（或）集簇为ALIP阳性。观察...... |
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| 9 | 答：目前认为可能与以下诸因素有关：①在MDS红系增生非常活跃的RA或RARS亚型患者中，原始细胞被大量幼红细胞所 “稀释”，致使所得之原始细胞百分率比实际数字为低；因此，Tr...... |
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| 10 | 答：骨髓涂片中环形铁粒幼细胞的检出也是MDS红系病态造血的重要及具有诊断意义的特征，在正常的骨髓幼红细胞胞质内偶见铁颗粒，此即铁粒幼细胞。铁粒幼红细胞分为三型：Ⅰ型，5个铁...... |
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| 11 | 答：难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）的分型诊断经历了最初的FAB协作组的MDS分型，及以此为基础的WHO的MDS分型的修订，又包括几次较重要的如2001年、2008年及目前最新的2016年数版...... |
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| 12 | 铁染色：铁染色在识别异常环形铁粒幼细胞中及与缺铁性贫血的鉴别诊断中仍具有重要意义，而环形铁粒幼细胞则是红系病态造血的重要特征，是MDS最低诊断标准及MDS分型诊断的重要依据...... |
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| 13 | 答：血细胞发育异常的表现（病态造血）的血细胞形态学改变，是诊断MDS的基本依据。而细胞形态学改变的辨认和程度的估计，受涂片制备的质量和计数多少的影响很大。所以WHO工作组提出： ...... |
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| 14 | 答：MDS是一组极其复杂和多变的疾病，其基本实验室检查包括： 血常规及血涂片：血细胞减少的系别数、血涂片的白细胞的分类计数和血细胞发育异常的形态观察，网织红细胞计数，有无大红细...... |
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| 15 | 答：鉴于此FAB协作组观察大量病例的基础上经过5年的实践，于1982年明确提出了MDS的形态学特点，对MDS原始细胞的定义做了修正：① MDS的原始细胞，主要是指粒系的原粒细胞，而幼单核细胞...... |
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| 16 | 答：MDS时，由于高度的粒细胞病态造血（发育不良），使得原始细胞的核/浆发育高度不平衡，有的细胞仅含少许嗜天青颗粒，为Ⅱ型原始细胞与早幼粒细胞精确区分增加困难，故国内部分形态学工作...... |
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| 17 | 答：在正常成人骨髓中原红细胞约占有核细胞的0.5%，占有核红细胞的2%～4%，诊断MDS时原红细胞需与原粒细胞加以鉴别，见表：骨髓增生异常综合征中原红细胞和原粒细胞的区别...... |
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| 18 | 答：MDS亚型在WHO与FAB分类中的对应关系，见骨髓增生异常综合征亚型在WHO与FAB分类中的对应关系表：注：a NC：FAB中不考虑为MDS范围；b 需6个月持续血细胞减少，无其他原因可查；c 骨髓原始...... |
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| 19 | 答：MDS的国际预后评分系统（IPSS）基于FAB分型，可评估患者的自然病程，转白血病风险。危险度的分级根据以下3个因素确定：原始细胞百分比、血细胞减少的程度和骨髓的细胞遗传学特征，见...... |
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| 20 | 答：2012年MDS预后国际工作组依据5个MDS数据库，共7012例MDS患者的研究结果，对IPSS预后评分系统进行了修订，对染色体核型、骨髓原始细胞数和血细胞减少程度进行了细化分组积分。核...... |
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| 21 | 答：红细胞输注依赖及铁超负荷不仅导致器官损害，也可直接损害造血系统功能，从而可能影响MDS患者的自然病程。2011年修订的WHO预后评分系统（WPSS）将评分依据中的红细胞输注依赖改为...... |
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| 22 | 答：骨髓增生异常综合征（MDS）常见的重现性染色体异常及其发生比例（WHO，2008）见表： |
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| 23 | 答：MDS患者重现的常见基因突变、功能及预后，见表： |
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| 24 | 答：5q- 综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞性贫血，白细胞数轻度减少或正常，血小板数正常或增高。患者呈顽固性贫血，输血依赖较常见，出血和感染少见。一般的抗贫血治疗无...... |
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| 25 | 答：WHO于1997年召开的造血和淋巴系恶性肿瘤疾病分类和血液病理学讨论会上，对MDS的FAB分类进行了较大的修订。由于5q-综合征显示其独特的形态学、细胞遗传学和临床特征，成为第一...... |
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| 26 | 答：目前已证实，5q- 综合征在5q32-5q33共同缺失区与本病相关基因的单倍体剂量不足会产生以下相关的生物学效应导致本病发生，见表：5q32-5q33的缺失引发5q- 综合征的表型（宋陆茜 常...... |
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