为什么难治性贫血伴环状铁粒幼细胞的分型和诊断有不同?

答:难治性贫血伴环状铁粒幼细胞(RARS)的分型诊断经历了最初的FAB协作组的MDS分型,及以此为基础的WHO的MDS分型的修订,又包括几次较重要的如2001年、2008年及目前最新的2016年数版WHO的 “造血组织和淋巴组织肿瘤分类”的修订。

1982年最初FAB协作组的MDS分型标准定义的RARS亚型首先必须满足当时MDS的诊断标准包括骨髓象存在二系以上的发育异常,外周血必须首先满足难治性贫血(RA)的诊断标准:持续≥6个月,红细胞(Hb<110g/L),外周血原始细胞<1%;骨髓原始细胞<5%,骨髓中环形铁粒幼细胞>15%,无Auer小体。

2001年WHO修订RARS的分型标准:首先重申只有骨髓红系一系发育异常即可诊断为RA或RARS,新增了 “难治性血细胞减少伴有多系发育异常(refractory cytopenia with multilineage dysplasia,RCMD)”并将同时满足RCMD及RARS分型标准的新设亚型为RCMD-RS,所以 FAB协作组(1982)的 RARS实际上应当 WHO(2001)RCMD-RS。WHO(2001)中的RARS(单系病态)在FAB协作组分类中不考虑为MDS范围。

2008年WHO对RARS基本沿用WHO(2001)的分型外周血、骨髓的诊断标准,但RCMD-RS不做单独定义归为RCMD亚型。

2016年WHO版本更将RARS重新命名为MDS伴有环形铁粒幼细胞(MDS-RS)并分为MDS-RS伴有单系发育不良(MDS-RS-SLD)和MDS-RS伴有多系发育不良(MDS-RSMLD)。前者外周血为一至二系减少,骨髓一系病态;后者是外周血一至三系减少,骨髓二或三系病态造血,余两者皆需满足骨髓环形铁粒幼细胞≥15%或SF3B1基因突变存在的情况下≥5%,外周血原始细胞<1%,骨髓原始细胞<5%,无Auer小体,传统的细胞遗传学分析需除外单独的del(5q),RARS的命名因此而被取代。