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  3. 血液学检验1000问
  4. 白细胞相关检验与疾病
  5. 急性白血病及其相关检验
共63

急性白血病及其相关检验

1

答:白血病(leukemia)是一群癌症种类的统称,英文名称来自于古希腊语。1847年德国病理学家鲁道夫middot;菲尔绍首次识别了白血病。白血病患者的血液标本在显微镜下可发现大量不成......

什么是白血病?
2

答:急性白血病(acute leukemia,AL)是造血干细胞的恶性克隆性疾病,是一组高度异质性的恶性血液病,其主要特点为白血病细胞的异常增生,分化成熟障碍并伴有凋亡减少。由于增殖和分化过......

什么是急性白血病?
3

答:由于白血病细胞在骨髓中大量增殖并释放至外周血,导致骨髓象和外周血象发生改变,表现出明显的白血病细胞形态学特征。 白细胞数增多,可达100times;109 /L;白细胞减少可109 /L......

为什么急性白血病细胞形态学有明显特征?
4

答:区别急性和慢性白血病除发病的急、缓以外,主要是依据白血病细胞的分化和成熟程度。急性白血病骨髓和外周血中以原始细胞增殖为主,白血病细胞发育停滞于原始或较幼稚的阶段并......

为什么急性和慢性白血病有区别,它们之间会相互转化吗?
5

答:急性髓细胞白血病(AML)是一种造血组织恶性克隆性疾病,以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征,并伴有正常细胞生成障碍的一组疾病。临床表现为贫血、出血、感......

什么是急性髓系白血病?
6

答:急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种起源于B系或T系淋巴细胞异常增生的恶性肿瘤性疾病。骨髓内原始细胞的增殖和聚积导致正常造血功能受到抑制,从而发生贫血、血小板和中性粒细胞......

什么是急性淋巴细胞白血病?
7

答:1976年法国(Franch)、美国(American)和英国(Britain)等三国血液细胞形态学专家讨论制订了 “关于急性白血病的分型诊断标准”,简称FAB分型。FAB形态学分型目前仍是急性......

为什么有FAB分型和WHO分型?
8

答:FAB分型标准较简便、易掌握,是目前应用最多和最广的分型及诊断方法。它将AML 分为 M0 、 M1 、 M2 、 M3 、 M4 、 M5 、 M6 和 M7 共8 个亚型。M0 :急性髓细胞白血病微分化......

为什么急性髓系白血病需要进行FAB分型?
9

答:WHO分型是基于FAB分型,结合形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C)和分子生物学(M)制订而成的,相较于FAB分型更精确、更直观地体现了每个亚型的特点。继2008年WHO将AML分型进行修订后,2......

为什么急性髓系白血病需要进行WHO分型?
10

答:急性髓系白血病非特指型(AML non otherwise specified, AML-NOS)是2016年WHO分型之一,指没有特异性染色体或基因异常。该组AML分类标准主要依据白血病的细胞形态学、细胞化学......

什么是急性髓系白血病非特指型?
11

答:急性髓系白血病微分化型是AML-NOS的一种亚型,指形态学和细胞化学不能提供髓系分化证据,但可以通过免疫学标志、超微结构检查等方式证实为带有原始细胞髓系特征的AML。此病发......

什么是急性髓系白血病微分化型?
12

答:急性粒细胞白血病未分化型是AML-NOS的一种亚型,一种向粒系方向分化的原始细胞显著增生,但未发现在粒系有进一步成熟证据的一种AML。该亚型约占AML的5%~10%,多见于成年人。此类......

什么是急性髓系白血病未分化型?
13

答:急性粒细胞白血病部分分化型是AML-NOS的一种亚型,一种常见的AML,表现为外周血或骨髓中原始细胞增加,并伴有粒细胞成熟的证据。发病率约占AML的10%左右,常见于青年和老年人。此......

什么是急性粒细胞白血病部分分化型?
14

答:t(8;21)(q22;q22)是AML中最常见的核型异常之一,约占AML的5%,是一种带有重现性异常的粒细胞部分分化成熟的AML。该类型患者约90%以上属于FAB分型中的M2b 型(少部分为M1 型和M2a 型)。......

什么是急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22)?
15

答:1949年,法国血液学家对一种严重出血综合征与某些白血病的相关性进行了描述,这种白血病后来被称为急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)。APL在AML中约占10%......

什么是急性早幼粒细胞白血病?
16

答:因为APL患者的血象和骨髓象常具有典型的特征性改变。外周血常表现为血红蛋白及红细胞数呈轻度到中度减少,部分病例为重度减少;白细胞计数大多在15times;109 /L以下,但也有正......

为什么急性早幼粒细胞白血病需要进行外周血和骨髓检查?
17

答:几乎所有APL和CML急性早幼粒变的病例,均存在17号染色体与另一条染色体(如15、5或11)之间的易位,这是APL特征性的细胞遗传学改变,在AML的其他亚型中见不到。因此,出现这类易位可......

为什么急性早幼粒细胞白血病需要进行细胞遗传学检查?
18

答:临床上约5%的病例会因某些情况(染色体制备失败等)无法完成细胞遗传学检查,此时需通过分子生物学手段进行相关基因的检测,有助于减少APL的误诊或漏诊发生率。17号染色体上断裂......

为什么急性早幼粒细胞白血病需要进行分子生物学检测?
19

答:APL是一类早幼粒细胞增多的AML,其免疫表型具有一定特征性,是以CD34、HLA-DR、CD11b、CD11c和CD18低表达或阴性为特征。白血病细胞通常均一高表达CD33和异质性表达CD13,多数病......

为什么急性早幼粒细胞白血病需要进行免疫分型?
20

答:急性粒-单核细胞白血病是AML-NOS的亚型之一,一种粒细胞和单核细胞两系同时恶性增生的急性白血病,大约占AML的15%。此型比急性原粒细胞白血病患者更易发生牙龈、皮肤和中枢神......

什么是急性粒-单核细胞白血病?
21

答:急性粒-单核细胞白血病的外周血象和骨髓象具有一定特征性。其血红蛋白、红细胞和血小板中度到重度减少,白细胞数常增高、部分可减低,可见粒、单核两系早期细胞,原始和幼稚单......

为什么急性粒-单核细胞白血病需要进行外周血和骨髓检查?
22

急性粒-单核细胞白血病患者进行细胞遗传学和免疫表型检测可辅助鉴别诊断,寻找疗效判断的指标。大多数病例有髓系相关的非特异性细胞遗传学异常,如+8等。免疫表型有几个表型不......

为什么急性粒-单核细胞白血病需要进行遗传学和免疫分型检测?
23

答:该型白血病是一种有单核细胞系和粒细胞系分化迹象的AML,相当于FAB分型中的M4eo ,见于5%~8%的AML和25%的急性粒-单核细胞白血病。细胞遗传学上,虽以16号染色体异常为其主要特征......

为什么急性髓系白血病伴16号染色体异常需要做遗传学检测?
24

答:此类患者其免疫表型具有一定的特征性,可作为疾病分型和疗效监测的重要参考指标。伴inv(16)(p13;q22)和t(16;16)(p13;q22)的AML经常伴有粒系和单核系细胞分化,以骨髓中存在异常嗜酸性粒......

为什么急性髓系白血病伴16号染色体异常需要检测免疫表型?
25

答:1913年首次报道了单核细胞白血病,大约8%的AML患者表现为急性单核细胞白血病,在FAB分型中称为M5 型,多见于儿童或年轻人。本病的髓外肿瘤发生率较高(50%),可见于皮肤、牙龈、眼、......

什么是急性单核细胞白血病?
26

答:外周血象和骨髓象检查是诊断急性单核细胞白血病的重要依据之一。外周血血红蛋白和红细胞数呈中度到重度减少,多数患者的白细胞数增高,分类原始和幼稚单核细胞通常75%,血小板......

为什么急性单核细胞白血病需要进行外周血和骨髓检查?
27

答:急性单核细胞白血病的MICM特征性不强,诊断时需参考多种检测结果综合判断。遗传学检测:t/del11(q23)易位和单核细胞白血病有特殊的联系,约见于22%的急性单核细胞白血病。它可以......

为什么急性单核细胞白血病需要进行遗传学、分子生物学和免疫学检测?
28

答:纯红白血病是以红系恶性增殖为主的AML,2016版WHO分型将2008版的急性红白血病和红白血病这两个分型去除,仅保留 “纯红白血病”。该白血病以幼稚型红细胞增生为主,......

什么是纯红白血病?
29

答:急性巨核细胞白血病在FAB分类中属于M7 型,在2016年WHO分型中是AMLNOS的亚型之。此型的发病率在AML中约为5%,在儿童AML中的发病率是成人的2倍以上,特别是在唐氏综合征或纵隔生......

什么是急性巨核细胞白血病?
30

答:急性巨核细胞白血病在血细胞形态学和细胞遗传学上具有特征性变化。①外周血中常见全血细胞减少,血红蛋白降低,血片中可见到类似淋巴细胞的小巨核细胞,易见畸形和巨型血小板,也......

为什么急性巨核细胞白血病需要进行血细胞形态学和细胞遗传学检查?
31

答:急性巨核细胞白血病的免疫表型极具特点,常能检测到较高比例的表达巨核细胞系相关抗原的白血病细胞。其幼稚巨核细胞表达一个或多个血小板糖蛋白:CD41和CD61;成熟巨核细胞的抗......

为什么急性巨核细胞白血病需要进行免疫表型检测?
32

答:急性嗜酸性粒细胞白血病是一种以嗜酸性前体细胞自主性、克隆性增殖,导致外周血、骨髓象增生明显活跃或增生活跃,其发病率低,约占AML的0.3%。存在16号染色体倒位或16号染色体......

什么是急性嗜酸性粒细胞白血病?
33

答:急性嗜碱性粒细胞白血病(acute basophilic leukemia,ABL)为一种罕见的造血系统恶性肿瘤,是AML-NOS的亚型之一,约占AML的1%以下,ABL分为原发性及继发性。原发性ABL其细胞内不含有......

什么是急性嗜碱性粒细胞白血病?
34

答:急性嗜碱性粒细胞白血病(ABL)在形态学、细胞遗传学和免疫学中都存在一些特征性变化,三种检查联合运用是诊断ABL的重要依据。 外周血中原始嗜碱性粒细胞和白细胞计数升高。 骨......

为什么急性嗜碱性粒细胞白血病需行形态学、细胞遗传学和免疫学检查?
35

答:肥大细胞白血病(mast cell leukemia,MCL)又称为组织嗜碱性粒细胞白血病,MCL约占恶性肥大细胞肿瘤的15%,不少病例先有系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM),以后转变为白......

什么是急性肥大细胞白血病?
36

答:急性肥大细胞白血病形态学和免疫表型具有一定的特征性。①形态学检查:外周血白细胞数在(10~15)times;109 /L;骨髓活检显示肥大细胞明显增多,有时可达90%,白血病性肥大细胞呈圆形......

为什么急性肥大细胞白血病需要进行形态学和免疫表型检查?
37

答:中枢神经系统白血病(central nervous system leukemia, CNSL), 简称 “脑白”,是白血病细胞浸润至蛛网膜或邻近神经组织所引起的一种髓外白血病。是白血病的一种常见......

什么是中枢神经系统白血病?
38

答:急性全髓增生伴骨髓纤维化是一种伴有骨髓纤维化的全髓增生症,2008年和2016年WHO分型均将其归类为AML的一种亚型。发病率在AML中占1%~2%,多见于成年人,男性多于女性,主要症状包......

什么是急性全髓增生伴骨髓纤维化?
39

答:AML伴BCR-ABL1即伴BCR-ABL1的AML,是WHO分型伴重现性遗传学异常AML的一种。AML中有1%~2%的患者会携带BCR-ABL1融合基因,此类患者发病年龄较轻,没有CML慢性期和急变期的血液紊乱......

什么是AML伴BCR-ABL1,它与CML有何区别?
40

答:AML伴NPM1突变即伴NPM1突变的AML,是WHO分型伴重现性遗传学异常AML的一种。是一个发生在原始细胞阶段的突变,常累及NPM1基因的第12号外显子。它在成人AML中的发生率大约为30%......

什么是AML伴NPM1突变?
41

答:AML伴CEBPA双等位基因突变即伴CEBPA双等位基因突变的AML,是WHO分型伴重现性遗传学异常AML的一种。CEBPA 基因是编码亮氨酸拉链转录因子家族成员的蛋白,由N端的调控区、反式......

什么是AML伴CEBPA双等位基因突变?
42

答:AML伴RUNX1突变即伴RUNX1突变的AML,是WHO分型伴重现性遗传学异常AML的一种。RUNX1基因位于21号染色体长臂,是CBF复合体的一个亚基,介导DNA结合以及异二聚体的形成,增强CBFbet......

什么是AML伴RUNX1突变?
43

答:AML伴RUNX1突变即伴RUNX1突变的AML,是WHO分型伴重现性遗传学异常AML的一种。RUNX1基因位于21号染色体长臂,是CBF复合体的一个亚基,介导DNA结合以及异二聚体的形成,增强CBFbet......

什么是AML伴RUNX1突变?
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答:烷化剂是一种可以直接作用于DNA,且对DNA有很强交联作用的基团。小剂量烷化剂可阻止细胞进程,大剂量则可杀死细胞,促使细胞发生坏死和凋亡;是一种致癌物质,因此烷化剂治疗可诱发......

为什么会出现烷化剂治疗相关的髓系肿瘤?
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答:DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂是一类以拓扑异构酶Ⅱ为靶点的抗肿瘤药物,主要通过催化作用改变DNA的拓扑结构,然而DNA拓扑异构酶抑制剂Ⅱ也可诱发骨髓抑制引起治疗相关AML。与其治疗......

为什么会出现DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂治疗相关的AML?
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答:AML伴骨髓增生异常相关改变(AML with myelodysplasiarelated changes,AMLMRC)是AML的亚型之一。指外周血或骨髓中原始细胞数ge;20%,伴有病态造血的形态学特征、或是曾有MDS或......

为什么AML伴骨髓增生异常相关改变需进行细胞遗传学和免疫学检查?
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答:AML伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)占AML的24%~35%,初诊多见于中老年,儿童少见。AML-MRC临床主要表现与MDS类似,以重度全血细胞减少为主。与AML-NOS相比,伴三系病态造血的AML其......

什么是AML伴骨髓增生异常相关改变的临床及预后特征?
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答:FAB和WHO分型是ALL分型、诊断及分层治疗的重要依据。①FAB分型:将急性淋巴细胞白血病(ALL)分为L1、L2和L3三个类型:L1型的原始和幼淋巴细胞以小细胞为主,大小较一致,染色质较粗,......

为什么急性淋巴细胞白血病需进行FAB分型和WHO分型?
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答:急性B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤即前驱型淋巴细胞肿瘤(precursor B lymphoblastic lymphoma/leukemia,B-ALL/LBL),原始和幼稚B淋巴细胞在骨髓和(或)外周血的比值20%可诊断为B-ALL......

什么是伴重现性遗传学异常的急性B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤?
50

答:B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常的7个亚型在MICM分型中均有一些特殊表现。 伴有 t(9;22)(q34;q11),BCR-ABL的 B-ALL/LBL在 FAB 分型中细胞形态主要为 L1和L2型;免疫表型主要是未成熟B......

什么是B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴重现性遗传学异常的MICM特征?
51

答:B-ALL/LBL染色体数量异常的发生率明显高于AML,其中主要为超二倍体和亚二倍体。①B-ALL/LBL超二倍体:发生率为22%~44%,成人的发生率为11%~26%,多数患者没有染色体易位和结构异常......

为什么前驱型淋巴细胞肿瘤需要进行染色体检查?
52

答:前驱型淋巴细胞肿瘤非特指型是一类具有B淋巴细胞免疫学表型特征,但不具备重现性遗传学异常的淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。B-ALL/LBL具有IgH基因的克隆性DJ区域重排,70%的B-ALL......

什么是前驱型淋巴细胞肿瘤非特指型?
53

答:急性T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤属于前驱型T淋巴细胞肿瘤(precursor T lymphoblastic lymphoma/leukemia,T-ALL/LBL)。骨髓和外周血原始和幼稚T淋巴细胞20%,诊断为T-ALL;骨髓和(......

什么是T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤?
54

答:根据儿童肿瘤协作组的分型方案,儿童ALL分为7个亚型:婴幼儿ALL、Ph+ ALL、T-ALL和前B-ALL等,其中前B-ALL根据初诊时的年龄、白细胞数、基因学特征、第8天和29天微小残留病等特......

什么是儿童急性淋巴细胞白血病的特征?
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答:儿童ALL的外周血和骨髓象有其特征性的改变,对于确诊和疾病分型具有重要临床意义。①外周血:白细胞数可100times;109 /L,约30%的ALL患者白细胞数会5times;109 /L,低增生性A......

为什么儿童急性淋巴细胞白血病需要进行外周血和骨髓检查?
56

答:儿童ALL是最常见的儿童肿瘤性疾病,是指前体B-ALL、前体T-ALL、和成熟B淋巴细胞淋巴瘤(Burkitt)发生克隆性异常增殖所致的恶性疾病。儿童ALL以B细胞系为主,约占80%。60%~85%的儿......

为什么儿童急性淋巴细胞白血病需要进行细胞遗传学检查?
57

答:根据B淋巴细胞不同分化程度时所表达的分化抗原不同,可以将儿童B-ALL作进一步分型,不同的免疫表型有着不同的预后意义,因此儿童B细胞急淋需进行免疫学检查。目前国内临床免疫......

为什么儿童B细胞急性淋巴细胞白血病需要进行免疫表型检查?
58

答:儿童T-ALL与儿童B-ALL具有不同的免疫表型特征,免疫学分型在鉴别诊断中有着十分重要的应用价值。儿童T-ALL约占儿童ALL的15%,患者的原始细胞通常表达TdT、CD7、CyCD3, 不一定......

为什么儿童T细胞急性淋巴细胞白血病需要进行免疫表型检查?
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答:ALL最初的表现和许多疾病相似。①ALL与原发免疫性血小板减少症(ITP)鉴别:急性起病的瘀点、瘀斑和出血要考虑ITP。后者往往有近期的病毒感染,血象中有大血小板,血红蛋白浓度正常......

为什么需要对急性淋巴细胞白血病作鉴别诊断?
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答:在影响ALL预后的诸多因素中,治疗是最重要的因素之一。临床上:① 严格执行预后分层制定的治疗方案:高危和极高危患者通常采用强烈的化疗+造血干细胞移植;低危和标危的患者则多......

为什么对急性淋巴细胞白血病要进行危险度分级,预后因素有哪些?
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答:复发是指身体的任何部位再出现白血病细胞,由于现有治疗手段不能阻止白血病细胞的产生和将白血病细胞完全清除,残留的白血病细胞终将导致复发。急性白血病的类型不一、恶性程......

为什么急性白血病会复发?
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答:急性白血病起病时的肿瘤细胞负荷约为1万亿个细胞,随着白血病细胞数量被化疗降低3个对数级,继之以正常的造血重建,这时残余肿瘤细胞负荷约为10亿个细胞。强化治疗可进一步减少......

为什么要进行急性白血病微小残留病变检测?
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答:急性白血病经放/化疗后白血病细胞被大量清除,继之便是骨髓造血功能恢复期。期间急性白血病临床症状减轻或消失,血常规和MICM检测结果恢复正常,患者进入缓解期。依照缓解程度......

为什么治疗后的急性白血病会有缓解标准?
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