答:t(8;21)(q22;q22)是AML中最常见的核型异常之一,约占AML的5%,是一种带有重现性异常的粒细胞部分分化成熟的AML。该类型患者约90%以上属于FAB分型中的M2b 型(少部分为M1 型和M2a 型)。有该遗传学特征的患者,即使原始细胞数<20%,亦可诊断为AML伴t(8;21)(q22;q22)。该类型AML患者血象大多白细胞减少,有少部分病例有白细胞增高现象,血红蛋白和血小板可有不同程度减少。形态学以骨髓象中性中幼粒细胞明显增生为特征。粒系增生明显活跃或极度活跃,异常中性中幼粒细胞比值>20%,有些病例可见双核或者畸形核幼红细胞。巨核细胞和血小板会有不同程度的减少。细胞化学染色大部分原始细胞POX染色呈阳性或者强阳性。免疫表型中部分原始细胞显示强表达CD34、HLA-DR、MPO和CD13。但CD33经常弱表达。由于此类AML经常伴有粒系细胞成熟,在部分细胞中可见粒系成熟的标志,如表达CD15和(或)CD65。同时还会表达淋巴细胞系标志CD19、PAX5、CD56,也可以表达胞内CD79a,其中特别是CD19,在t(8;21)中的表达相较于无此易位的M2 患者有显著增高。

还有些病例表达TdT,但常为弱表达。表达CD56的患者可能是涉及了NK细胞,因此预后比较差。当白血病出现弱的CD19(伴CD56)、弱CD33表达时,多提示存在t(8;21),应进行染色体或荧光定量PCR检测,以证实存在此种染色体易位。有文献认为CD19、CD56和CD33低表达对判断AML伴t(8;21)有较高的准确性和特异性。RUNX1-RUNX1T1是该遗传学异常产生的融合基因,常伴有-Y,可通过FISH及PCR方法检出。少数病例还伴有其他染色体改变,但不具有重现性。30%的儿童患者存在K-ras和N-ras突变,20%~30%的患者可见出c-KIT突变,常见于儿童与青年,男性多于女性。

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