为什么急性髓系白血病伴16号染色体异常需要做遗传学检测？

答：该型白血病是一种有单核细胞系和粒细胞系分化迹象的AML，相当于FAB分型中的M_4eo ，见于5%～8%的AML和25%的急性粒-单核细胞白血病。细胞遗传学上，虽以16号染色体异常为其主要特征，但并非为单一性改变，至少能见到4种类型：inv（16）（p13q22）、 del（16）（q22）、 t（16； 16）　（p13； q22）和 ins（16）　（q22p13.1p13.3），不同的类型涉及的分子生物学机制可能不同，且提供了不同的治疗和监测靶点，因此细胞遗传学检测是必不可少的。以inv（16）最多见，部分患者还伴有+22、+8、del（7q）、+21和c-KIT突变，其中+8和+22是常见的继发性改变。inv（16）是一种微小的染色体异常，常规核型分析难以发现，造成漏诊。inv（16）导致位于16p13的MYH11 基因和位于16q22的CBFβ 基因断裂后连在一起，形成CBFβ-MYH11 融合基因。

CBFβ-MYH11由于阻断了CBFα/β的转录激活功能而导致关键靶基因表达诱导的阻断。有人发现30%伴inv（16）的AML缺乏典型M_4eo 的形态学特点，而10%不伴有嗜酸性粒细胞异常的急性粒-单核细胞白血病有CBFβ-MYH11 融合基因。因此，形态学上怀疑此亚型的患者要进行荧光定量PCR和FISH检测，以防漏诊和误诊。临床上以髓细胞肉瘤（绿色瘤）为首发表现，常有显著的骨髓嗜酸性粒细胞异常。