答:儿童ALL是最常见的儿童肿瘤性疾病,是指前体B-ALL、前体T-ALL、和成熟B淋巴细胞淋巴瘤(Burkitt)发生克隆性异常增殖所致的恶性疾病。儿童ALL以B细胞系为主,约占80%。60%~85%的儿童ALL会有细胞遗传学改变,某些特征性的染色体易位与儿童ALL的细胞系有关,所以需要进行细胞遗传学检查。儿童ALL中染色体数量异常较常见:

  1. 超二倍体约占 1/4,以 4、6、10、14、17、18、20、21 和 X 染色体增加最多见;
  2. 假二倍体在L2型里多见;
  3. 亚二倍体较少见,以45条染色体居多,一般为20号染色体缺失。

目前已发现近40种非随机的染色体结构异常,其中约一半为染色体易位,多数已明确基因位点,比较常见的有 t(1;19)(q23;p13)、t(12;21)(p13;q22)、t(8;21)(q22;q22)、t(9;22)(q34;q11)、t(15;17)(q24;q21)、inv(16)(p13;q22)和涉及MLL 基因的染色体易位如 t(1;11)、t(4;11)、t(6;11)、t(9;11)、t(10;11)、t(11;17)等。

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