为什么急性早幼粒细胞白血病需要进行细胞遗传学检查?

答:几乎所有APL和CML急性早幼粒变的病例,均存在17号染色体与另一条染色体(如15、5或11)之间的易位,这是APL特征性的细胞遗传学改变,在AML的其他亚型中见不到。因此,出现这类易位可以明确诊断APL,并和其他亚型相鉴别。t(15;17)(q22;q12/21)最常见(>95%),也可见5号/11号染色体和17号之间的变异型易位t(5; 17)(q32; q21)、 t(11; 17)(q13 or q23;q21)、17号等臂染色体及其他不常见类型。APL(M3 )包括M3a 和M3b 均可检出t(15;17),因而是该型白血病高度特异性的细胞遗传学标志。除t(15;17)外,APL最常见的额外异常为+8,约存在于1/3病例。临床上仍有5%左右的病例由于染色体制备失败、采用直接法制备染色体标本、分裂象量少、质差、小克隆、15和17的插入易位或涉及3条染色体的变异型易位等不同原因而造成漏诊。此时可采用荧光定量PCR或双色双融合荧光原位杂交技术检测PML-RARα 融合基因。

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