为什么诊断MDS有其最基本的实验室检查?

答:MDS是一组极其复杂和多变的疾病,其基本实验室检查包括:

  1. 血常规及血涂片:血细胞减少的系别数、血涂片的白细胞的分类计数和血细胞发育异常的形态观察,网织红细胞计数,有无大红细胞、单核细胞和血小板增多。
  2. 骨髓穿刺液涂片和骨髓组织活检:骨髓涂片至少要分类计数500个骨髓细胞和20个巨核细胞,注意骨髓增生程度、造血细胞发育异常的程度和相对比例、原始细胞的比例、环形铁粒幼红细胞的比例,有无网状和胶原纤维增多和程度。
  3. 血清铁蛋白、促红细胞生成素(EPO)、叶酸和维生素B12 测定。
  4. 骨髓流式细胞术检查:可以检测MDS免疫表型。目前尚未发现MDS特异性的抗原标志或标志组合,但流式细胞术对于低危MDS与非克隆性血细胞减少症的鉴别诊断有应用价值。对于无典型形态、细胞遗传学证据、无法确诊MDS的患者,流式细胞术检测有≥3个异常抗原标志,提示MDS的可能。
  5. 骨髓细胞遗传学分析:对所有怀疑MDS的患者均应染色体核型检测,通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象,并按照 《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)2009》进行核型描述。40%~60%的MDS患者具有非随机的染色体异常,常见的染色体异常其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最为多见。
  6. 荧光原位杂交(FISH)检测:对疑似MDS者,骨髓干抽、无中期分裂象、分裂象质量差或可分析中期分裂象<20个时,可选择进行FISH检测,通常探针应包括:Sq31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和 p53,可以提高部分 MDS患者细胞遗传学异常检出率。
  7. 分子遗传学检测:单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)等基因芯片技术可以在多数MDS患者中检测出DNA拷贝数异常和单亲二倍体,从而进一步提高MDS患者细胞遗传学异常的检出率。在有条件的单位,SNP-array可作为常规核型分析的有益补充。
  8. 基因检测:随着基因芯片、第二代基因测序等高通量技术的广泛应用,多数MDS患者中可检出体细胞性基因突变,常见突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、N-RAS/K-RAS、SF381等。MDS/MPN检测JAK2点突变、CARL突变、MPL突变,PDGFRα/β基因重排。对常见基因突变进行检测对于MDS的诊断有潜在的应用价值。
  9. 排除反应性发育异常的相关检查。