为什么诊断MDS有其最基本的实验室检查？

答：MDS是一组极其复杂和多变的疾病，其基本实验室检查包括：

1. 血常规及血涂片：血细胞减少的系别数、血涂片的白细胞的分类计数和血细胞发育异常的形态观察，网织红细胞计数，有无大红细胞、单核细胞和血小板增多。
2. 骨髓穿刺液涂片和骨髓组织活检：骨髓涂片至少要分类计数500个骨髓细胞和20个巨核细胞，注意骨髓增生程度、造血细胞发育异常的程度和相对比例、原始细胞的比例、环形铁粒幼红细胞的比例，有无网状和胶原纤维增多和程度。
3. 血清铁蛋白、促红细胞生成素（EPO）、叶酸和维生素B₁₂ 测定。
4. 骨髓流式细胞术检查：可以检测MDS免疫表型。目前尚未发现MDS特异性的抗原标志或标志组合，但流式细胞术对于低危MDS与非克隆性血细胞减少症的鉴别诊断有应用价值。对于无典型形态、细胞遗传学证据、无法确诊MDS的患者，流式细胞术检测有≥3个异常抗原标志，提示MDS的可能。
5. 骨髓细胞遗传学分析：对所有怀疑MDS的患者均应染色体核型检测，通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象，并按照 《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）2009》进行核型描述。40%～60%的MDS患者具有非随机的染色体异常，常见的染色体异常其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最为多见。
6. 荧光原位杂交（FISH）检测：对疑似MDS者，骨髓干抽、无中期分裂象、分裂象质量差或可分析中期分裂象<20个时，可选择进行FISH检测，通常探针应包括：Sq31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和 p53，可以提高部分 MDS患者细胞遗传学异常检出率。
7. 分子遗传学检测：单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）等基因芯片技术可以在多数MDS患者中检测出DNA拷贝数异常和单亲二倍体，从而进一步提高MDS患者细胞遗传学异常的检出率。在有条件的单位，SNP-array可作为常规核型分析的有益补充。
8. 基因检测：随着基因芯片、第二代基因测序等高通量技术的广泛应用，多数MDS患者中可检出体细胞性基因突变，常见突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、N-RAS/K-RAS、SF381等。MDS/MPN检测JAK2点突变、CARL突变、MPL突变，PDGFRα/β基因重排。对常见基因突变进行检测对于MDS的诊断有潜在的应用价值。
9. 排除反应性发育异常的相关检查。