答:根据骨髓增生异常综合征(MDS)定义所描述的反映其疾病本质和特征的指标(单克隆性、造血功能衰竭、发育异常、白血病转化)都可被用于MDS的诊断。由于MDS疾病极大的异质性,MDS的诊断没有 “金标准”,先后出现了FAB标准、WHO标准、英国血液学会指南和美国NCCN指南等。纵观这些MDS的诊断标准都存在这样或那样的不足或缺陷,如FAB标准、WHO标准更侧重于MDS的分型,并没有完全解决MDS的诊断问题,未能包括这些年关于MDS免疫学、细胞生物及分子生物学进展,因此由众多专家,包括美国NCCN、MDS国际工作组(IWG)、欧洲白血病网(ELN)等代表经历一年讨论,综合目前MDS的研究结果,最后于2006年7月在维也纳召开了MDS诊断和治疗讨论会,提出了关于MDS定义、诊断和治疗的新建议,即所谓的维也纳标准。维也纳标准是个严谨、动态和开放的系统标准,其将MDS的诊断指标分为:“必要条件”、“确定标准”和“辅助标准”,对目前众多的MDS诊断指标进行了分级处理,并指出其各自在MDS诊断中的地位。

骨髓增生异常综合征(MDS)诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准:

必要条件:①持续(≥6个月)一系或多系血细胞减少:红细胞(Hb<110g/L);中性粒细胞(ANC<1.5×109 /L);血小板(PLT<100×109 /L);②排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患。

确定标准:①病态造血:骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系和巨核细胞系中任一系至少达10%;②环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15%;③原始细胞:骨髓涂片中达5%~19%;④染色体异常。

辅助标准:用于符合必要条件,未达确诊标准,而且表现其他方面的典型临床特征的患者。①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常,提示红细胞系和(或)髓系存在单克隆细胞群;②单克隆细胞群存在明确的分子学标志:人类雄激素受体基因(human androgen receptor assay,HUMARA)分析,基因芯片谱型或点突变;③骨髓和(或)外周血中祖细胞的CFU集落形成显著和持久减少。

当患者未达到确定标准,如不典型的染色体异常,发育异常细胞<10%,原始细胞比例4%等,而临床表现高度疑似MDS,如输血依赖的大细胞性贫血,应进行MDS辅助诊断标准的检测,符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病,此类患者诊断为高度疑似MDS;若辅助检测未能进行,或结果为阴性,则对患者进行随访,或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症(idiopathic cytopenia of uncertain significance,ICUS),定期检查以明确诊断。

系统的医学参考与学习网站:天山医学院, 引用注明出处:https://www.tsu.tw/edu/18834.html