为什么嘧啶5’-核苷酸酶缺陷症需要与铅中毒进行鉴别？

答：嘧啶5’-核苷酸酶（P5’N）缺陷症主要的临床表现有：①终生慢性溶血性贫血：多为新生儿开始发病，轻至中度贫血，溶血频发，感染或妊娠时加重，脾肿大常见；②智能低下：可伴智能发育滞后或障碍，个别有惊厥。尽管血片中的嗜碱点彩红细胞为P5’N缺乏症的诊断提供了线索，但该血液学特点并不特异。嗜碱点彩红细胞并非本病特有，有些先天/获得性的疾病也存在嗜碱点彩红细胞如β-地中海贫血、一些血红蛋白病、铁粒幼细胞贫血或铅中毒等，应注意与这些疾病鉴别，尤其是铅中毒患者，其P5’N-1活性也降低。铅是P5’N强烈的抑制剂，阻止P5’N的活性中心对核苷酸的识别和催化，发生铅中毒时可产生与P5’N缺陷症相似的临床表现，通过仔细询问职业病史并检测血中铅的含量不难诊断。铅中毒导致的P5’N缺陷症是可以治疗的，而遗传性的P5’N缺陷症目前无法根治，除个别严重贫血的病例外，常无需输血，可适量补充锌、镁等元素有助于激活红细胞内少量残存的P5’N，脾切除并不能阻止溶血的发生。