答:红细胞内嘧啶5’-核苷酸酶(P5’N)酶活性和酶突变位点的检测是目前P5’N缺陷症的确诊方法。P5’N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高,提示P5’N活性低下;P5’N活性定量测定,参考范围成人12.15±2.52,新生儿19.18±3.62(无机磷法),低于此范围为P5’N活性低下;红细胞内总核苷酸含量高于正常1.3~5.0倍,还原型谷胱甘肽(GSH)含量增加。正常红细胞内的核苷酸多数为嘌呤衍生物(在260nm处有最大吸收峰),嘧啶核苷酸(在280nm处有最大吸收峰)水平较低,正常成熟红细胞主要依靠糖酵解产生腺苷三磷酸(ATP)获得能量,其核苷酸池中97%以上为腺嘌呤核苷酸,仅不足3%的核苷酸为嘧啶类核苷酸,260nm下吸光光度(OD260):280nm下吸光光度(OD280)即OD260∶OD280比值为1.8~2.0。当P5’N严重缺乏时,嘧啶类核苷酸在红细胞内堆积,扩大了核苷酸池,而其中可达80%以上为嘧啶类核苷酸,腺嘌呤核苷酸池相对缩小,红细胞中的嘧啶核苷酸聚集导致OD260∶OD280比值下降。因此,这一试验被国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐为诊断P5’N缺陷症的特异性试验。

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