什么是诊断嘧啶5’-核苷酸酶缺陷症的特异性试验？

答：红细胞内嘧啶5’-核苷酸酶（P5’N）酶活性和酶突变位点的检测是目前P5’N缺陷症的确诊方法。P5’N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高，提示P5’N活性低下；P5’N活性定量测定，参考范围成人12.15±2.52，新生儿19.18±3.62（无机磷法），低于此范围为P5’N活性低下；红细胞内总核苷酸含量高于正常1.3～5.0倍，还原型谷胱甘肽（GSH）含量增加。正常红细胞内的核苷酸多数为嘌呤衍生物（在260nm处有最大吸收峰），嘧啶核苷酸（在280nm处有最大吸收峰）水平较低，正常成熟红细胞主要依靠糖酵解产生腺苷三磷酸（ATP）获得能量，其核苷酸池中97%以上为腺嘌呤核苷酸，仅不足3%的核苷酸为嘧啶类核苷酸，260nm下吸光光度（OD260）：280nm下吸光光度（OD280）即OD260∶OD280比值为1.8～2.0。当P5’N严重缺乏时，嘧啶类核苷酸在红细胞内堆积，扩大了核苷酸池，而其中可达80%以上为嘧啶类核苷酸，腺嘌呤核苷酸池相对缩小，红细胞中的嘧啶核苷酸聚集导致OD260∶OD280比值下降。因此，这一试验被国际血液学标准化委员会（ICSH）推荐为诊断P5’N缺陷症的特异性试验。