什么是葡萄糖6磷酸异构酶缺陷症?

答:葡萄糖6磷酸异构酶(glucose-6-phosphate isomerase,GPI)亦是红细胞糖酵解酶。在糖酵解途径中催化第二步反应,是一种二聚体酶,单体由557个氨基酸残基构成,相对分子质量为63 000。GPI 基因位于19q13.1,约50kb。GPI二聚体有酶催化功能,但是其单体是一种细胞因子,具有自分泌运动因子、成熟分化因子的功能。GPI缺陷症与P5’N缺陷症并列为发病率第3位的遗传性红细胞酶病,是一种常染色体隐性遗传病,复合型杂合子和纯合子表现出严重的遗传性非球形红细胞溶血性贫血(HNSHA),同时有神经、肌肉等多系统症状。GPI单体作为细胞因子的非酶作用可能与其溶血伴多系统病症有关。GPI的参考范围为(60.8±11.0)37℃活性IU/gHb。

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