为什么会发生遗传性高铁血红蛋白血症？

答：遗传性高铁血红蛋白血症（methaemoglobinaemia，MetHb）是一种常染色体隐性遗传病，是由于红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷所致的MetHb异常堆积。国内外已发现26种不同的基因突变，其中至少有11种变异酶的活性正常，属于酶的多态性。分为2型①Ⅰ型又称单纯红细胞型：只造成红细胞内细胞色素b5还原酶的不稳定，很少见，患者自出生后即有发绀，MetHb占血红蛋白总量的8%～50%。一般病例无症状，有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5还原酶活性的降低。②Ⅱ型又称全身型：较常见，突变可引起各种细胞内的细胞色素b5还原酶完全失活，患者表现为严重的智力及发育障碍以及神经精神系统异常（如小头颅、角弓反张、手足颤动全身肌张力减退等），所以Ⅱ型患者预后不良，多于出生后3个月后夭折。此外，另有些病例为b5还原酶缺陷的杂合子，酶活性消失50%左右，血中MetHb仅1%～2%，患者无任何症状，如果接触氧化剂（药物）时则生成比正常人高得多的MetHb。Ⅰ型MetHb临床仅有发绀的发生，通过酶活性及MetHb水平检测可以诊断，且一般不需治疗；而Ⅱ型MetHb则需及早治疗，并进行孕妇的产前检查。