什么是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症?

答:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症是指红细胞G6PD活性减低和(或)酶性质改变导致以溶血为主要表现的疾病,是人类最常见的遗传性红细胞酶病,在全球呈多种族、多民族分布。G6PD基因在许多人群中高频出现,说明G6PD缺乏给予一种选择优势。G6PD缺陷具有抗疟疾发病的作用,非洲热带、中东、亚洲热带、巴布亚-新几内亚地区和地中海某些地区为G6PD缺陷症高发区。在我国此病发生率有地区差异,主要分布在广东、广西、海南、四川、云南和贵州等地。G6PD缺陷症是X连锁不完全显性遗传性疾病,患者常在进食蚕豆、服用药物或感染等诱因作用下产生急性溶血、黄疸和贫血,患有G6PD缺陷症的新生儿重者常会出现核黄疸导致死亡,或者终生智力低下,危害极大。基因点突变是引起G6PD缺陷的主要原因。G6PD缺陷症的表型和严重程度是多变的,但可以从分子水平进行推测。

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