G6PD
| 1 | 答：酶活性定量测定能准确地反映酶活性。通过单位时间生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH）的量反映红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性。目前用于的酶活性定量测定有多种方法： 世界卫生组织（W...... |
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| 2 | 答：目前用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症筛查较常用的试验有：高铁血红蛋白还原试验：G6PD活性正常者，高铁血红蛋白还原率在75%以上（脐血在78%以上）；中间缺陷者在31%～74%（脐血为41%～77...... |
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| 3 | 答：药物诱发的溶血常为服药后1～3天内出现急性溶血，最初表现为头晕、头痛、食欲缺乏、恶心、呕吐、倦怠，继而出现发热、黄疸、腹背疼痛、血红蛋白尿；同时，出现进行性贫血，贫血程度不...... |
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| 4 | 答：氧化剂类药物可以诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者发生溶血，这些药物是： 止痛退热药：阿司匹林、乙酰苯胺、非那西丁、安替比林、匹拉米洞等； 磺胺类和砜类：磺胺、醋酰磺...... |
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| 5 | 答：某些病原微生物的感染可使葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者出现感染性溶血，在感染后数日出现血管内溶血，通常表现轻微，但有时也可导致严重溶血。在发热性疾病开始几天内，G6P...... |
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| 6 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症为X连锁不完全显性遗传性疾病，具有遗传多态性。编码G6PD的基因位于Xq2.8，男性只有一条X染色体，男性的G6PD缺陷称为半合子。男性半合子（X染色体...... |
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| 7 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的表型和严重程度是多变的，疾病的严重性取决于不同G6PD 基因突变对蛋白功能的影响。常见临床类型有：①急性溶血：因感染、药物（氧化剂）及摄入蚕豆...... |
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| 8 | 答：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症是指红细胞G6PD活性减低和（或）酶性质改变导致以溶血为主要表现的疾病，是人类最常见的遗传性红细胞酶病，在全球呈多种族、多民族分布。G6P...... |
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| 9 | 答：目前编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的DNA一级分子结构已完全清楚，热点突变类型也较明确，因此可以用多种分子生物学技术对G6PD基因突变进行分析。常用于检测G6PD 基因型的方法...... |
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| 10 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变几乎遍及该基因所有的13个外显子。目前发现的基因突变绝大多数为点突变，即1或2个碱基替换，极少涉及基因片段缺失，也没有发现诸如启动子突变...... |
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| 11 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是一个典型的管家基因，其基因序列在进化中高度保守。G6PD 基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），由13个外显子和12个内含子组成，全长20 114bp。G6PD 基因...... |
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| 12 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷会导致磷酸戊糖旁路途径受阻，从而在红细胞内无法生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH）。后者的主要功能是使氧化型谷胱甘肽（GSSG）还原成还原型谷胱甘肽（reduced...... |
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| 13 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）存在于所有细胞和组织中，具有高度的多态性；G6PD是X染色体上结构基因转录翻译产生的多肽，由515个氨基酸残基组成。G6PD是磷酸戊糖旁路途径的第一个催...... |
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| 14 | 答：正常红细胞的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）催化磷酸戊糖旁路使烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NADP）（氧化型辅酶Ⅱ）变成还原型烟酰胺腺嘌呤...... |
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| 15 | 答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症多见于我国的南方，尤...... |
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| 16 | 答：G6PD指葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性红细胞酶缺乏性的疾病，俗称蚕豆病。本症溶血发生迅速，血红蛋白快速下降。当患儿溶血严重时应迅速给予输血，是治疗重症病例的一个...... |
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