为什么葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变有不同的特点？

答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变几乎遍及该基因所有的13个外显子。目前发现的基因突变绝大多数为点突变，即1或2个碱基替换，极少涉及基因片段缺失，也没有发现诸如启动子突变、框架突变及多聚A位点突变。大多数错义突变造成的氨基酸置换，导致酶结构域活性中心改变，或酶蛋白空间结构改变，使G6PD酶活性降低。地区性大样本分析各基因型发病率的研究结果表明，G6PD 基因突变具有种族和地区异质性，有地域性突变热点。目前全世界已报道了180多种G6PD 基因突变类型，迄今中国人群中发现的突变有33种，其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变，前2个突变是中国人特有的，有超过90%的酶缺乏患者是由于这3种突变引起的；其他常见的突变还有C1387T、G1381A、G1360T、C1004T、G871A、A835T、A835G、C592T和T517C等。