为什么要检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因？

答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是一个典型的管家基因，其基因序列在进化中高度保守。G6PD 基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），由13个外显子和12个内含子组成，全长20 114bp。G6PD 基因的cDNA编码区约1.5kb，编码515个氨基酸，编码产物是G6PD，二聚体和四聚体形式有催化活性。G6PD是磷酸戊糖途径的主要调节酶，对维持细胞内还原型辅酶Ⅱ（NADPH）和氧化还原反应的平衡起着重要作用，在成熟的红细胞中只有这条途径能产生NADPH。NADPH为维持谷胱甘肽（GSH）还原状态所必需，还原型GSH可与过氧化氢（H₂ O₂ ）和氧游离基反应，从而保持红细胞中血红蛋白和其他蛋白质如含巯基酶的还原状态。G6PD基因缺陷造成的G6PD缺乏将使红细胞不能维持还原状态，由此引发红细胞氧化性损伤而导致溶血。G6PD缺乏症是最早确定的与溶血性贫血有关的遗传性红细胞酶病，是遗传性溶血性贫血的主要原因之一，也是发病率最高的酶病。因此，当怀疑是因为G6PD缺乏引起的疾病时，需要检测G6PD基因，以明确发病原因。