答:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是一个典型的管家基因,其基因序列在进化中高度保守。G6PD 基因定位于X染色体长臂2区8带(Xq28),由13个外显子和12个内含子组成,全长20 114bp。G6PD 基因的cDNA编码区约1.5kb,编码515个氨基酸,编码产物是G6PD,二聚体和四聚体形式有催化活性。G6PD是磷酸戊糖途径的主要调节酶,对维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(NADPH)和氧化还原反应的平衡起着重要作用,在成熟的红细胞中只有这条途径能产生NADPH。NADPH为维持谷胱甘肽(GSH)还原状态所必需,还原型GSH可与过氧化氢(H2 O2 )和氧游离基反应,从而保持红细胞中血红蛋白和其他蛋白质如含巯基酶的还原状态。G6PD基因缺陷造成的G6PD缺乏将使红细胞不能维持还原状态,由此引发红细胞氧化性损伤而导致溶血。G6PD缺乏症是最早确定的与溶血性贫血有关的遗传性红细胞酶病,是遗传性溶血性贫血的主要原因之一,也是发病率最高的酶病。因此,当怀疑是因为G6PD缺乏引起的疾病时,需要检测G6PD基因,以明确发病原因。
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