为什么不同基因型β-地中海贫血的实验室检测有明显差异？

答：β-地中海贫血的杂合子通常表现为轻型。纯合子或双重杂合子通常表现为重型。中间型的分子机制最为复杂，例如β0/β^N 或β+/β^N 合并α三联体、异常血红蛋白突变、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（HPFH）或δβ-地中海贫血等，均可造成β/α链的相对比例明显下降，导致中间型地中海贫血；如果β⁰ /β⁺ 或β⁰ /β⁰ 合并α-地中海贫血或其他因素引起的γ-珠蛋白表达代偿性增高，由于减轻了β/α链比例失衡，也可表现为中间型地中海贫血。各基因型的实验室特点也会因血红蛋白的变化而异。血红蛋白变化与基因型关系见表。

血红蛋白变化与基因型关系