为什么重型和轻型α-地中海贫血的实验室检测有明显差异?

答:重型和轻型α-地中海贫血的实验室检测差异主要取决于其基因型。α-珠蛋白基因的突变分为缺失型和非缺失型两种。

缺失型:①如果缺失了1个α-基因,则该基因功能丧失,α-珠蛋白肽链的产量减少,还保留的3个α-基因,表现为静止型α-地中海贫血;②如果同一条染色体缺失了2个α-基因,则该条染色体完全不能合成α-珠蛋白肽链,其杂合子表现为典型的轻型α-地中海贫血。目前发现的中国人α-地中海贫血缺失突变中,有几种大片段突变除了涉及2个α-基因外,还同时丢失了胚胎期表达的ζ-基因,此类缺失的纯合子或双重杂合子的发病会更早,临床表现会更严重。

非缺失型:α-地中海贫血主要通过信使核糖核酸(mRNA)加工突变,翻译突变(起始密码子突变、终止密码子突变和移码突变)和翻译后的调节突变等影响蛋白合成。因此,有些非缺失型α-地中海贫血的纯合子可以表现为HbH病;同样,部分点突变导致的α-地中海贫血合并轻型α-地中海贫血可能比HbH病临床表现更为严重。Hb Bart’s胎儿水肿综合征一般是α0 的纯合子,但有报道小部分的(--/αT α)也可以表现为Hb Bart’s胎儿水肿综合征。

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