为什么会有不同种类珠蛋白肽链的缺陷？

答：执行特定生物功能的蛋白质是基因表达的最终产物。影响细胞中某种蛋白质终浓度的任何环节都是调节基因表达的环节。人类血红蛋白（Hb）中的珠蛋白由6种肽链即α、β、γ、δ、ε和ζ组成，其合成过程受不同基因控制。

人类编码α类珠蛋白：基因位于第16号染色体短臂末端（16p13.3）的α-珠蛋白基因簇，其功能涉及5功→3功顺次排列的ζ-α2-α1三个基因成员，在人体发育的不同时期次序开启和关闭，转录翻译出ζ-珠蛋白肽链和α-珠蛋白肽链。正常人每条16号染色体上有两个高度同源的α基因：α1和α2，分别长约1kb。正常情况下，α2较α1基因的功能更强，α2约占基因表达量的2/3，α1基因占1/3，故α2基因的突变一般比α1基因突变减低基因产物的作用更大。

人类编码β类珠蛋白：基因位于第11号染色体短臂1区短臂（11p15.5）的β-珠蛋白基因簇，其功能基因涉及5’→3’顺次排列ε-^G γ-^A γ-δ-β五个基因成员，在人体发育的不同时期次序开启和关闭，转录翻译出ε-珠蛋白肽链、γ-珠蛋白肽链、δ-珠蛋白肽链和β-珠蛋白肽链。β-地中海贫血的杂合子通常表现为轻型，纯合子或者双重杂合子通常表现为重型，另有少数β-显性突变的，表现为中型。

珠蛋白联合体缺陷：如果轻型β-地中海贫血合并α-三联体（或四联体、五联体）、异常血红蛋白突变、δβ-地中海贫血等的，均可造成β/α链的相对比例明显下降，导致中间型地中海贫血；如果重型β-地中海贫血合并α-地中海贫血或其他原因引起γ-珠蛋白表达代偿性增高，减轻了β/α链比例失衡的，也可表现为中间型地中海贫血。

因此，当编码珠蛋白肽链的基因发生改变时，合成的血红蛋白即可发生异常变化。