为什么会发生不稳定血红蛋白病?

答:不稳定血红蛋白病是Hb的α-珠蛋白肽链或β-珠蛋白肽链发生某个氨基酸被置换或缺失,使Hb分子变得不稳定,容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有100余种。属常染色体显性遗传性疾病。通常为杂合子,大部分病例为散发,有些患儿也无明显家族史,临床表现轻重不一。重症患儿出生后1年即可很显著,因不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀,形成变性珠蛋白小体(Heinz小体),从而引起慢性溶血性贫血。主要有6种因素可导致不稳定血红蛋白的形成:

  1. 血红素结合的氨基酸被替代,使血红素易脱失;
  2. 非极性氨基酸被极性氨基酸替代,改变了血红蛋白结构;
  3. 替代发生在α1链与β1链接触处,使珠蛋白肽链间连接不稳;
  4. 氨基酸替代发生在α-螺旋第3位,使螺旋易折断;
  5. 氨基酸替代发生在β-和ε-螺旋接触处,影响了血红素与珠蛋白肽链的结合;
  6. 氨基酸的缺失化插入发生在α-螺旋关联位置,使血红素易自珠蛋白肽链上解离。

上述各种改变可使血红蛋白呈不稳定性而发生沉淀,在红细胞内形成变性珠蛋白小体,附着于红细胞膜上,使膜的变形性降低,在微循环中被破坏。

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