为什么不稳定血红蛋白病会出现多项实验室检测的异常？

答：目前不稳定血红蛋白约近200种，但引起临床症状的不稳定血红蛋白病非常少见，目前所发现的病例均为杂合子，偶见双重杂合子。不稳定血红蛋白的种类不同，其稳定程度也不一致，因此，该病的临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系代偿性增生而不出现贫血，或仅有轻度的溶血性贫血，但当发生感染或服用氧化剂类药物时不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶血性贫血加重。在实验室检测上会发生血红蛋白正常或降低；低色素、红细胞大小不均、可见多色性、嗜碱性点彩红细胞；变性珠蛋白小体生成试验、热变性试验和异丙醇试验阳性；血红蛋白电泳有时可见异常，但大多数时候与正常血红蛋白无异常。聚丙烯酰胺凝胶电泳可清晰地分离出不稳定血红蛋白和潜在的异常血红蛋白。做有关珠蛋白肽链的氨基酸序列分析，可确定不稳定血红蛋白异常的部位。