为什么临床怀疑为遗传性球形红细胞增多症需行多项实验室检测？

答：遗传性球形红细胞增多症（HS）的实验室特征表现为：①网织红细胞升高；②MCV下降，MCH和MCHC可增加；白细胞和血小板多正常；③外周血涂片可见球形红细胞增多，常>10%；④慢性溶血者以血管外溶血为主：血清结合珠蛋白降低；血清总胆红素和间接胆红素升高，尿胆原增高等；红细胞渗透脆性和24小时孵育脆性增加；红细胞自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP可以纠正；酸化甘油溶血试验阳性；⑤SDSPAGE膜蛋白分析可发现异常，膜蛋白基因分析有助于确定突变位点。既往认为红细胞渗透脆性试验（OFT）是诊断HS“金标准”，它敏感度低，不能鉴别轻型HS，孵育后OFT的敏感度虽然提高，但特异性下降，而酸化甘油溶血试验（AGLT）敏感度高于OFT，是HS重要的筛查试验。因此，临床怀疑为遗传性球形红细胞增多症时需进行上述多项实验室检测以明确诊断。