为什么需多方面考虑遗传性球形红细胞增多症的诊断和鉴别诊断？

答：根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现，外周血球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加即可作出诊断，阳性家族史有助于确诊。诊断遗传性球形红细胞增多症（HS）应该综合考虑以下5方面：

1. 具有慢性溶血性贫血的临床表现及溶血的实验室证据；
2. 阳性家族史是诊断的有力证据，但无家族史不能否定诊断；
3. 外周血出现球形红细胞，但球形红细胞数量不是诊断的必备条件，球形红细胞<10%，不可轻易否定诊断，此时需做红细胞渗透脆性试验，若增高可帮助诊断；
4. 红细胞渗透脆性试验是诊断的重要指标，如常规红细胞渗透脆性试验阴性，则应做孵育渗透脆性试验，通常100%病例阳性；
5. 排除引起球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增高的其他溶血性疾病。

此外，需注意：

1. 骨髓细胞学检查对本病无确诊意义，但若为增生性贫血骨髓象，有支持诊断意义；
2. 铁缺陷时红细胞渗透脆性可降低，当本病合并缺铁时，红细胞渗透脆性可能正常；
3. 自身免疫性溶血患者既有溶血的表现，球形红细胞亦明显增多，易与本病混淆；
4. 轻型HS溶血发作时可误认为黄疸型肝炎，但后者呈急性起病，病程较短，肝功能异常较严重，肝炎病毒阳性，一般无贫血，应注意鉴别；
5. 本病新生儿发病时可出现新生儿高胆红素血症，故在分析新生儿高胆红素血症的病因时，应考虑本病。