遗传性球形红细胞增多症
| 1 | 答：脾脏在遗传性球形红细胞增多症（HS）病理生理中起着重要的作用，脾脏是破坏变形能力减低的红细胞造成其溶血的主要场所。由于变形能力降低，球形红细胞不能通过脾索的缝隙，球形红细...... |
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| 2 | 答：根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现，外周血球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加即可作出诊断，阳性家族史有助于确诊。诊断遗传性球形红细胞增多症（HS）应该综合考虑以下5方面： 具有...... |
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| 3 | 答：遗传性球形红细胞增多症（HS）的遗传缺陷表现为异质性，即有不同遗传方式和不同的临床严重程度。虽然阳性家族史是HS的临床特点之一，约75%的HS患者为常染色体显性遗传，家族史明显，...... |
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| 4 | 答：2011年，英联邦HS诊疗指南推荐，患者若有HS家族史、有典型的HS临床特征（脾肿大）和血象参数（MCHC增高、网织红细胞增高、有球形红细胞），无须进一步检查即可明确诊断。目前尚没有单独...... |
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| 5 | 答：遗传性球形红细胞增多症（HS）的实验室特征表现为：①网织红细胞升高；②MCV下降，MCH和MCHC可增加；白细胞和血小板多正常；③外周血涂片可见球形红细胞增多，常10%；④慢性溶血者以血管外...... |
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| 6 | 答：遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血，男女患病机会相等。以不同程度贫血、黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。本病主要是由于调控红细...... |
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| 7 | 一、脾切除：HS主要的治疗方法是脾切除，它能减轻绝大多数HS的贫血，使网织红细胞接近正常（降至1%～3%）。对于多数重型HS，虽然不能完全缓解，但能显著改善症状。一般切脾后数日黄疸消退，血...... |
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| 8 | 一、造血危象大多数HS在其疾病过程中可发生各种造血危象，加重贫血。1）溶血危象：最常见，症状轻微，常无显著临床意义，病程呈自限性，一般继发于各种感染所致的单核-巨噬细胞系统功能一...... |
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| 9 | 遗传性球形红细胞增多症不具有特有的临床表现或实验室检查所见。因此，诊断遗传性球形红细胞增多症要结合病史、临床表现和实验室检查，进行综合分析。大多数遗传性球形红细胞增...... |
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| 10 | 一、血象血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高，最高可达92%，最低为2%，一般为5%～20%。当发生再障危象时，外周血三系均减少，网织红细胞计数降低。...... |
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| 11 | 贫血、黄疸和脾大是遗传性球形红细胞增多症患者最常见的临床表现，三者可同时存在，也可单一发生（下表）。遗传性球形红细胞增多症在任何年龄均可发病，临床表现轻重不一，从无症状至危...... |
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| 12 | HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常，其主要的分子病变涉及膜收缩蛋白（spectrin）、锚蛋白（ankyrin）、4. 2蛋白（protein 4. 2）和区带3蛋白（band 3），见表下表。红细胞膜的主要蛋白...... |
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| 13 | 遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种外周血中可见到许多小球形红细胞的家族遗传性溶血性疾病。HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一类。主要的病理基础是由于合成几种细胞膜...... |
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