为什么提倡用优化组合实验诊断遗传性球形红细胞增多症？

答：2011年，英联邦HS诊疗指南推荐，患者若有HS家族史、有典型的HS临床特征（脾肿大）和血象参数（MCHC增高、网织红细胞增高、有球形红细胞），无须进一步检查即可明确诊断。目前尚没有单独诊断HS的实验室检测，推荐用高预测值的实验组合进行分析，首推伊红-5-马来酰亚胺（EMA）结合试验+AGLT，EMA直接针对HS膜结构缺陷，AGLT反映膜表面积与体积之比的变化，两种方法结合使用，可使敏感度几乎达100%。其他组合实验的敏感度，孵育OFT+AGLT为97%，EMA+孵育OFT为95%。血涂片形态学检查是基础，如发现典型的球形红细胞的患者，应对有溶血而抗球蛋白试验（Coombs试验）阴性者的家族成员进行检查确诊，首选的筛选试验是孵育OFT和EMA。双亲正常的HS患者应做分子缺陷方面的检查，这些患者可能为隐性遗传，是由于SPTB 、ANK1 基因新的突变所导致。分析SPTB 、ANKl 基因表达，从其基因多态位点扩增互补脱氧核糖核酸（complementary deoxyribonucleic acid，cDNA）的分析中能提示SPTB 、ANK1 基因表达单独减低的HS患者和其隐性遗传的双亲，事实上是这些基因新的单等位基因表达所致。