为什么血涂片检查对遗传性椭圆形细胞增多症有重要的筛查意义？

答：遗传性椭圆形细胞增多症（HE）者红细胞膜收缩蛋白二聚体结合障碍、带4.1蛋白异常或糖蛋白缺陷，基因突变影响了收缩蛋白四聚体的形成，红细胞膜骨架的机械性减弱或脆性增强。带4.1蛋白对降解的易感性增强，血型糖蛋白A与带4.1蛋白两者的异常涉及及垂直相互作用的收缩蛋白-带4.1蛋白-血型糖蛋白A接触障碍，从而引起红细胞形态变异，椭圆形改变，以及红细胞功能异常。国际上将HE分为四型：普通型HE、遗传性热异形细胞增多症（HPP）、球形红细胞性HE和口形红细胞性HE。正常人外周血中可有1%～14%的椭圆形红细胞，而HE时血涂片中椭圆形红细胞达到25%以上（椭圆形红细胞平均长8.1μm、宽5.3μm，最长可达12.2μm，最窄1.6μm，细胞横径与纵径之比小于0.78）、棒状红细胞占10%以上。

球形红细胞性HE中有少量小球形和小椭圆形红细胞；HPP者，能见到大量异型、球形红细胞及红细胞碎片；在口形红细胞性HE患者中则有许多细胞膜僵硬的口型红细胞，细胞中央又棒状分割。红细胞形态的检查结合临床表现及家族调查，绝大多数HE可以得到明确的筛查和诊断。故血涂片观察异形红细胞形态及数量对疾病的诊断非常重要。值得注意的是，血涂片制备过程中也会出现假性椭圆形红细胞，多位于涂片尾部，且细胞的长轴互相平行，需要与真正的椭圆形红细胞（排列不规则）鉴别。