答:遗传性热异形红细胞增多症(HPP)是一种罕见的引起严重溶血性贫血的病因,其特征是红细胞形态与遭受严重烧伤的患者相似。该症的特点是外周血红细胞对热不稳定,在加温至46℃时即出现异红细胞乃至红细胞碎片(正常要49℃才出现)。HPP为常染色体隐性遗传病,通常被认为是遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的一个亚型,患者常在婴幼儿期出现严重的溶血性贫血。收缩蛋白严重缺陷是本病的基本原因。HE和HPP关系非常密切。约1/3的HPP患者的父母或同胞有典型的HE,许多家庭成员的红细胞收缩蛋白都有相同的突变。而且,HPP患者往往在儿童期发生严重的溶血性贫血,之后进展为典型的HE。其主要分子病变是纯合子α-收缩蛋白基因突变,或一种收缩蛋白基因突变同时携带α-收缩蛋白低表达等位基因(αLELY )(low expression Lyon),导致α-收缩蛋白与β-收缩蛋白连接发生严重缺陷。

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