为什么遗传性椭圆形红细胞增多症有不同的实验室检测方法？

答：国际上将遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）分为四型：普通型HE、遗传性热异形红细胞增多症（HPP）、球形红细胞性HE和口形红细胞性HE。HPP为常染色体隐性遗传，另三型为常染色体显性遗传。普通型HE最常见，多为杂合子，该型一般无贫血和脾肿大，仅有轻度溶血。少数杂合子普通型HE可有严重溶血，纯合子HE主要为慢性溶血表现。HPP可有轻中度甚至威胁生命的溶血，球形红细胞性HE和口形红细胞性HE可有轻中度溶血性贫血表现。HE的血涂片上可见到雪茄形的椭圆形红细胞，红细胞轴率（短径/长径）<0.78的椭圆形红细胞达25%以上，可伴有少量异形红细胞或球形红细胞和破碎红细胞，无阳性家族史者椭圆形红细胞可达50%以上。

球形红细胞性HE、HPP、纯合子普通型HE时红细胞渗透脆性增高；普通型HE、口形红细胞性HE时渗透脆性多为正常。HPP和球形红细胞性HE时自身溶血试验溶血率增高，可被纠正。网织红细胞通常低于5%，但在严重溶血时可能会更高。红细胞膜蛋白（包括α收缩蛋白、β收缩蛋白、4.1蛋白、带3蛋白）异常，多数病例可检测到SPTAl 、SPTB 、EPB41 、SLC4A1 等基因突变，分别定位于1q22-23、14q23-24.1、1p36.2-p34、17q21-q22染色体，编码α收缩蛋白、β收缩蛋白、4.1蛋白、带3蛋白。其他的实验室检测结果类似于其他类型的溶血性贫血，以及红细胞生成和破坏增加的非特异性标志，如血清胆红素增高，尿中尿胆原增加，血清结合珠蛋白减少，均表明红细胞破坏增加。