为什么会发生东南亚卵圆形细胞增多症？

答：东南亚卵圆形细胞增多症（SAO）是一种少见的显性HE变异型，为常染色体显性遗传病。主要分布在疟疾流行地区，多见于马来西亚，巴布亚新几内亚，菲律宾和其他东南亚国家，有研究表明SAO患者红细胞膜较坚硬，能减少疟原虫侵入而预防疟疾。本病特征是外周血出现中央淡染区有棒状裂缝的卵圆形红细胞，这类细胞中有很多包含一或两个横向的脊或一个纵向的裂缝。多数SAO患者是无症状的，少数可有轻度溶血。与其他膜缺陷疾病相比，SAO的红细胞是刚性的和高稳定性的，而不是不稳定的。这类细胞的膜僵硬，是由于带3蛋白基因编码区27个核苷酸缺失，导致带3蛋白胞质和跨膜区连接处的第400～408位氨基酸丢失。SAO的带3蛋白阴离子运输能力削弱，而在膜内发生线性聚集的趋势增加。带3蛋白胞质和胞膜连接区的第400～408位氨基酸缺失，该缺失和所谓的 “MemphisⅠ”多态性（AAG→GAG；赖氨酸56谷氨酸）相关。