答:口形红细胞是以宽的横向裂口或口状为特征的红细胞,其形态特点是在细胞边缘有一处血色素浓度不明显,类似一个缺口,中央苍白区呈狭长条状裂缝,裂缝中央较两端更为狭窄,裂缝边缘清晰,类似微张鱼口。可见于各种获得性和遗传性疾病。其中遗传性类型常伴有遗传性红细胞阳离子渗透性异常,由于红细胞膜结构组成发生异常变化,膜上离子通道异常,对一价阳离子的通透性发生较罕见的遗传性障碍而引起。这种异常与红细胞水化或膜脂质异常有关。红细胞水化紊乱从一个极端的脱水至另一个极端的水过量。位于16q23-24的基因往往和一些脱水遗传性口形红细胞增多症(dehydrated hereditary stomatocytosis,DHS)有关。过度水化的遗传性口形红细胞增多症(overhydrated hereditary stomatocytosis,OHS)时,口形蛋白质(stomatin,或蛋白7.2b)减少或缺陷。

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