为什么会发生不同类型的遗传性口形红细胞增多症？

答：遗传性口形红细胞增多症（HST）是一种以外周血出现大量口形红细胞为特征的常染色体显性遗传病。根据胞内钠离子和钾离子浓度不同可将HST分为两型：

水肿细胞型HST：红细胞内钠离子浓度明显增加导致细胞水肿，体积增大。有研究发现患者红细胞膜内7.2b蛋白含量减少，导致细胞膜对阳离子通透性增高，但具体分子病变机制不明，尚未发现相应的基因突变。

脱水细胞型HST：该型常见。患者红细胞内钠离子浓度基本正常，但钾离子大量外渗使胞内阳离子和水分减少，细胞脱水。HST为遗传性疾病，由常染色体显性传递，男女均可得病。多为幼年发病，可出现贫血、黄疸、脾肿大等。各家族间溶血的程度很不一致。HST患者不全都有溶血现象，临床上发生溶血性贫血者仅占10%～15%。在部分患者中，本病的基因与Rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时，则溶血较严重。隐匿型患者口形红细胞虽增多，但无溶血表现；溶血代偿型由于造血功能的代偿，多不出现贫血，绝大多数患者属于这一类型；严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。过度疲劳或合并感染时可出现溶血危象，亦有合并胆石症的报道。