为什么会发生遗传性椭圆形红细胞增多症？

答：遗传性椭圆形细胞增多症（HE）是一组由红细胞膜蛋白缺陷引起的，以外周血象中出现椭圆形、雪茄形红细胞为特征的遗传性红细胞膜缺陷性疾病，多数为常染色体显性遗传，少数为染色体隐性遗传或基因突变所致，多数患者为杂合子，少数为纯合子或复合杂合子。正常人外周血中有1%～14%的椭圆形红细胞；HE时可增至50%～90%。HE主要的缺陷在于膜骨架α收缩蛋白、β收缩蛋白、4.1蛋白和血型糖蛋白C缺陷，或带3蛋白造成锚蛋白结合受阻，收缩蛋白突变会削弱或破坏膜骨架的二维空间水平的完整性。红细胞膜缺陷导致膜不稳定，造成溶血性贫血和红细胞碎片形成。多数HE患者是无症状的，但也可能会出现溶血性贫血、脾肿大和间歇性黄疸。