什么是遗传性球形红细胞增多症？

答：遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血，男女患病机会相等。以不同程度贫血、黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。本病主要是由于调控红细胞膜骨架蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致。发病年龄越小，症状越重。新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症；婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。黄疸可见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。几乎所有患者都有脾肿大，且随年龄增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。肝脏多为轻度肿大。未行脾切除术患者可并发色素性胆石症，常见于年长儿。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫血轻。在慢性病程中，常因感染、劳累或情绪紧张等因素诱发溶血危象，即贫血和黄疸突然加重，伴有发热、寒战、呕吐，脾肿大显著并伴疼痛。目前，该病尚无根治方法，脾切除术可改善患者的症状。