为什么会发生地中海贫血?

答:珠蛋白肽链的分子结构及合成是由基因决定的。α-和ζ-珠蛋白基因组成 “α-基因族”,γ-、δ-、ε-和β-珠蛋白基因组成 “β-基因族”。正常人自父母双方各继承2个α-珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α-珠蛋白肽链;自父母双方各继承1个β-珠蛋白基因合成足够的β-珠蛋白肽链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以α-和β-地中海贫血较为常见。

珠蛋白基因的突变可分为缺失型和非缺失型两种。①缺失型:如果缺失了1个α-基因,则该基因功能丧失,α-珠蛋白肽链的产量减少,还保留的3个α-基因,表现为静止型α-地中海贫血;如果同一条染色体缺失了2个α-珠蛋白基因,则该条染色体完全不能合成α-珠蛋白肽链,其杂合子为典型的轻型α-地中海贫血。目前发现的中国人的α-地中海贫血缺失突变中,有几种大片段突变除了涉及2个α-珠蛋白基因外,还同时丢失了胚胎期表达的ζ-珠蛋白基因,此类缺失的纯合子或双重杂合子的发病会更早,临床表现会更严重。②非缺失型:α-地中海贫血主要通过信使核糖核酸(messenger ribonucleic acid, mRNA)加工突变,翻译突变(起始密码子突变、终止密码子突变和移码突变),翻译后的调节突变影响蛋白合成。β-珠蛋白基因突变主要是由于转录突变、核糖核酸(ribonucleic acid,RNA)加工突变、RNA翻译突变以及特殊的显性突变影响基因的功能。

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