为什么会发生地中海贫血？

答：珠蛋白肽链的分子结构及合成是由基因决定的。α-和ζ-珠蛋白基因组成 “α-基因族”，γ-、δ-、ε-和β-珠蛋白基因组成 “β-基因族”。正常人自父母双方各继承2个α-珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α-珠蛋白肽链；自父母双方各继承1个β-珠蛋白基因合成足够的β-珠蛋白肽链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α-和β-地中海贫血较为常见。

珠蛋白基因的突变可分为缺失型和非缺失型两种。①缺失型：如果缺失了1个α-基因，则该基因功能丧失，α-珠蛋白肽链的产量减少，还保留的3个α-基因，表现为静止型α-地中海贫血；如果同一条染色体缺失了2个α-珠蛋白基因，则该条染色体完全不能合成α-珠蛋白肽链，其杂合子为典型的轻型α-地中海贫血。目前发现的中国人的α-地中海贫血缺失突变中，有几种大片段突变除了涉及2个α-珠蛋白基因外，还同时丢失了胚胎期表达的ζ-珠蛋白基因，此类缺失的纯合子或双重杂合子的发病会更早，临床表现会更严重。②非缺失型：α-地中海贫血主要通过信使核糖核酸（messenger ribonucleic acid， mRNA）加工突变，翻译突变（起始密码子突变、终止密码子突变和移码突变），翻译后的调节突变影响蛋白合成。β-珠蛋白基因突变主要是由于转录突变、核糖核酸（ribonucleic acid，RNA）加工突变、RNA翻译突变以及特殊的显性突变影响基因的功能。