为什么重型β-地中海贫血患儿出生时不会有明显的临床表现？

答：重型β-地中海贫血患儿，由于突变使β-珠蛋白基因明显受到抑制而不能表达或很低水平地表达，导致γ-珠蛋白基因代偿性表达增加引起胎儿血红蛋白（HbF）增加。但是，正常情况下因为β-珠蛋白基因主要在出生后才有很高的表达水平，在胎儿发育直至出生时，该基因基本处于关闭状态，只有低水平表达，而此时γ-珠蛋白基因处于开放状态，导致β-地中海贫血的突变对基因的抑制作用在出生时难以显现，因此重型β-地中海贫血患儿出生时不会出现疾病表型。一般情况下，患儿会在出生后3～6个月发病，并随着生长发育逐渐加重。患儿发病的年龄和疾病严重程度与基因突变类型和基因型有密切关系。在β-地中海贫血的纯合子病例中，在出生后原本处于关闭状态的γ-珠蛋白基因重新开放出现代偿性表达增加而使Hb F升高，患儿才表现出贫血的临床症状。