为什么确诊地中海贫血基因携带者是开展遗传咨询和产前诊断的基础？

答：遗传筛查是指在人群中对某种特定致病基因进行检测，以确定携带该基因的个体，适用对象是地中海贫血高发区的全体人群，从中找出地中海贫血发生高风险家庭，作为产前诊断重点服务对象。高风险家庭是指可能出生重型地中海贫血患儿的育龄夫妇，包括：

1. 曾经生育过重型或中间型α-或β-地中海贫血患儿的夫妇；
2. 夫妇双方均为α-或β-地中海贫血携带者；
3. 夫妇一方为α-或β-地中海贫血携带者，配偶为β-地中海贫血复合α-地中海贫血携带者。

欲想有效地预防本病，则需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实受检者及其配偶同属极轻型或轻型β-地中海贫血患者，其子女将有1/4的机会为正常人、1/2的机会成为轻型患者，1/4的机会成为中型或重型患者。鉴于本病缺少根治的方法，故在婚配方面医生有责任向有阳性家族史或患者提出忠告和建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。