为什么珠蛋白基因诊断要以表型诊断为基础？

答：进行DNA检测的基因诊断需以血液学表型分析为基础。血液学表型分析可将检测对象进行初步分类，然后为DNA检测提供有价值的线索，指明下一步的检测是针对α-还是β-珠蛋白基因，或两者都要检测。没有血液学表型分析结果的指导，DNA诊断是漫无目的的判断，会造成大量人力、财力的浪费。由于血红蛋白病的基因突变及其基因频率具有明显的种类特异性和地域性，故应首先考虑的是针对本民族和本地区的突变进行相应的检测；虽然目前我国已鉴定出22种以上α-地中海贫血，46种以上β-地中海贫血，6种δβ-地中海贫血及遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（HPFH）基因，但试剂盒仅能提供检测α-地中海贫血的6种突变以及β-地中海贫血的17种点突变，若此23种突变都未检出，则需继续检测人群中的罕见突变。